Alterações genéticas e cromossómicas

Alterações genéticas e cromossómicas
Reprodução/genética
  • Pela Medipedia
  • Actualizado em 22 Fev. 2012

O desenvolvimento e funcionamento do organismo são regidos pelos genes contidos nos cromossomas - qualquer defeito dos mesmos traduz-se numa doença.
Anomalias cromossómicas
Reprodução/genética
  • Pela Medipedia
  • Actualizado em 22 Fev. 2012
As anomalias da estrutura ou do número dos cromossomas têm repercussões muito variadas: podem ser incompatíveis com a vida ou dar lugar a um conjunto de características físicas específicas e, muitas vezes, a um quadro de atraso mental.
Cromossomas e genes
Reprodução/genética
  • Pela Medipedia
  • Actualizado em 26 Mar. 2012
Toda a informação que rege o desenvolvimento e a actividade do organismo está armazenada no ADN, que constitui os cromossomas presentes no núcleo das células e das suas unidades funcionais básicas, os genes.
Doenças genéticas hereditárias
Reprodução/genética
  • Pela Medipedia
  • Actualizado em 06 Mar. 2012
Conhecem-se várias doenças resultantes da existência de alterações na estrutura de determinados genes e transmitidas aos descendentes pelos indivíduos afectados ou pelos podadores assintomáticos do defeito genético.
Estudo cromossómico
Reprodução/genética
  • Pela Medipedia
  • Actualizado em 16 Abr. 2012
Denomina-se assim o procedimento destinado a determinar as características da dotação cromossómica de um indivíduo para comprovar se é normal ou se apresenta alguma anomalia. Na realidade, existem diversos procedimentos, mas todos se baseiam na obtenção de uma amostra de células do indivíduo submetido ao estudo (...)
Hereditariedade
Reprodução/genética
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  • Actualizado em 08 Fev. 2012
Fala-se de hereditariedade para designar o conjunto de mecanismos envolvidos na transmissão de caracteres anatómicos e fisiológicos, tanto normais como patológicos, dos progenitores aos descendentes, de geração em geração
Síndrome de KlInefelter
Reprodução/genética
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  • Actualizado em 07 Mai. 2012
Esta anomalia deve-se, na sua forma típica, à presença de um cromossoma X a mais numa pessoa do sexo masculino.
Síndrome de Turner
Reprodução/genética
  • Pela Medipedia
  • Actualizado em 03 Mai. 2012
Esta anomalia deve-se, na sua forma mais típica, à ausência de um dos dois cromossomas X numa pessoa do sexo feminino.
Trissomia 21: síndrome de Down
Reprodução/genética
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  • Actualizado em 04 Abr. 2012
Esta anomalia cromossómica consiste na presença de um cromossoma 21 supranumerário e caracteriza-se por originar características físicas típicas e um certo grau de atraso mental ou dificuldades de aprendizagem.
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