Retinose Pigmentar

A retinose pigmentar é uma doença da retina degenerativa hereditária rara caracterizada pela degeneração dos bastonetes (as células que permitem a visão com pouca luz) e às vezes também dos cones (as células que detectam as cores e os pormenores). Os sintomas iniciam-se normalmente na adolescência ou no início da idade adulta, mas podem ocorrer na infância. O primeiro sinal é cegueira nocturna — a dificuldade em ver com pouca luz. Depois dá-se uma deterioração progressiva da visão periférica: pela meia-idade, a visão central também está danificada. Apesar de a retinose pigmentar normalmente não causar cegueira total, a perda de visão é permanente.

CAUSAS

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Esta doença é causada pela mutação de vários genes. Os danos causados pelos radicais livres podem aumentar os problemas resultantes das mutações genéticas. A retinose pigmentar pode surgir sozinha ou associada a outras doenças hereditárias.

É mais comum nas pessoas do sexo masculino porque uma das formas hereditárias é causada por um gene recessivo do cromossoma X. Os homens herdam um cromossoma X da mãe e um Y do pai, enquanto as mulheres herdam dois cromossomas X. Desta forma, os indivíduos do sexo masculino só necessitam de herdar um gene recessivo para que isso seja expresso em retinose pigmentar, enquanto os do sexo feminino necessitam de ter os dois genes recessivos.

PREVENÇÃO

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Não há forma de prevenir a retinose pigmentar. Contudo, os suplementos antioxidantes podem abrandar o desenvolvimento da doença reduzindo os problemas causados pelos radicais livres na retina.

DIAGNÓSTICO

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Um oftalmologista pode diagnosticar a retinose pigmentar observando pontos escuros na retina. Para além de um exame oftalmológico exaustivo, podem ser necessários alguns testes especializados, incluindo uma ecografia ocular.

TRATAMENTOS

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Não há cura, mas existem estratégias que podem abrandar a progressão da doença. São recomendadas consultas regulares ao oftalmologista para monitorizar qualquer desenvolvimento de cataratas ou edema da retina.

Suplementos. Suplementos de vitamina A ajudam a atrasar a diminuição da visão em pessoas com retinose pigmentar. Outros suplementos antioxidantes, como doses altas de vitamina E, não se revelaram eficazes e podem, de facto, ser prejudiciais.

Ambiente Físico. Usar óculos de sol que protegem contra todo o espectro dos raios ultravioletas pode ajudar a atrasar a doença.

Informações adicionais

O médico responde

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A minha mãe tem retinose pigmentar. Sei que a doença é genética, o que posso fazer para reduzir o risco de eu a contrair?

Infelizmente, não se conhece forma de prevenir a doença. Mas os suplementos alimentares de vitamina A podem abrandar o seu desenvolvimento. Tomar ácido docosahexaenóico, um ácido gordo ómega-3, em conjugação com a vitamina A, pode ser mais eficaz do que a vitamina A isolada. Este tipo de ómega-3 encontra-se nos peixes gordos, como no atum enlatado, salmão, truta ou bacalhau, e também em suplementos alimentares de óleo de peixe.

Recomendação

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Os radicais livres são átomos que têm um número ímpar de electrões, o que os torna instáveis e altamente reactivos. Ao reagirem com outros radicais livres, são criados novos radicais e inicia-se uma reacção em cadeia. Pensa-se que esta reacção pode causar lesões nos tecidos a nível celular, afectando o nosso ADN, a mitocôndria (o organito de produção de energia celular) e as membranas celulares. Os antioxidantes são moléculas que defendem o corpo de lesões celulares ao terminarem a reacção em cadeia dos radicais livres.