Estudo cromossómico

Denomina-se assim o procedimento destinado a determinar as características da dotação cromossómica de um indivíduo para comprovar se é normal ou se apresenta alguma anomalia. Na realidade, existem diversos procedimentos, mas todos se baseiam na obtenção de uma amostra de células do indivíduo submetido ao estudo, uma preparação na qual se tingem os cromossomas com corantes especiais e se procede ao estudo destes ao microscópio. Na criança e no adulto é necessário simplesmente uma amostra de sangue, embora também possa ser útil uma amostra de qualquer tecido, por exemplo de pele. Durante a gravidez, é necessária uma amostra de líquido amniótico extraído através de uma amniocentese ou uma amostra de tecido placentário obtida através de uma biopsia das vilosidades coriónicas.

As células obtidas por qualquer um destes procedimentos são introduzidas em meios de culturas especiais para que se multipliquem e, quando se obtém um número suficiente, são tingidas, colocam-se sob um microscópio e fotografam-se. A seguir, as imagens dos diversos cromossomas contidos no núcleo celular, naturalmente desordenados, são recortados da fotografia ou manipulados informaticamente e dispostos segunda uma ordem específica de acordo com a sua forma e tamanho; a sequência completa da imagem individualizada e ordenada de todos os cromossomas denomina-se cariótipo. Quando o cariótipo já está disponível, os interessados conversam com o especialista, que explica os resultados do estudo e as suas implicações.