Síndrome de KlInefelter

Causas

Topo A dotação cromossómica normal das pessoas do sexo masculino é de 46 cromossomas, entre os quais consta um cromossoma Y e um cromossoma X, enquanto que as pessoas com síndrome de Klinefelter possuem um só cromossoma Y, mas mais de um cromossoma X. Na maioria dos casos, apenas existe um cromossoma X extra, de tal for- ma que o cariótipo corresponde à fórmula 47,XXY; no entanto, há casos em que existem dois cromossomas X supranumerários (cariótipo 48,XXXY) ou, raramente, até mais. As consequências são semelhantes em todas as variantes, embora sejam mais declaradas quanto maior for o número de cromossomas em excesso.

A origem radica num defeito da divisão dos elementos precursores das células germinativas de um dos progenitores, que dá lugar à produção de óvulos ou espermatozóides com um cromossoma X extra ou mais. Esta falha é esporádica e pode acontecer em qualquer pessoa, embora as probabilidades aumentem com o aumento da idade materna.

Consequências

Topo A principal repercussão da anomalia cromossómica corresponde a um defeito do desenvolvimento gonadal que provoca uma atrofia testicular: os testículos das pessoas com síndrome de Klinefelter estão desprovidos dos túbulos seminíferos, onde normalmente se produzem os espermatozóides, motivo de um quadro de esterilidade.

Geralmente, a síndrome não se manifesta até à puberdade, quando se evidencia a atrofia testicular e se manifestam as repercussões dos desequilíbrios hormonais. Verifica-se, então, uma ausência do desenvolvimento dos caracteres secundários masculinos, com um fraco crescimento dos pêlos faciais, axilares e púbicos, ao que se soma uma ginecomastia em 20 a 30% dos casos, assim como uma perturbação global do crescimento que origina uma configuração corporal efeminada e uma estatura superior à média. Em todos os casos, os indivíduos afectados são estéreis e, por vezes, sobretudo se os traços físicos não são muito evidentes, o problema é detectado a partir de exames destinados a avaliar a fertilidade dos casais que não conseguem ter filhos.

Por outro lado, em alguns casos, apresenta-se um atraso mental ligeiro ou moderado, embora a deficiência normalmente apenas seja detectada na idade adulta, uma vez que durante a infância o desenvolvimento mental mantém-se dentro dos níveis normais.

Informações adicionais

Síndrome XYY

Topo

Aproximadamente um em cada 1 100 a 1 200 homens nasce com um cromossoma Y supranumerário - portanto, com um cariótipo correspondente à fórmula 47,XYY. Esta anomalia, no entanto, não provoca alterações físicas, de modo que os indivíduos têm características masculinas normais e o defeito apenas pode ser detectado se forem levados a cabo estudos cromossómicos específicos. Contudo, por vezes, as pessoas afectadas apresentam perturbações psicológicas ou psiquiátricas derivadas da anomalia cromossómica.