Síndrome de Turner

Causas

Topo A origem costuma corresponder a um defeito na divisão meiótica dos elementos precursores das células germinativas, pelo qual o óvulo materno ou o espermatozóide paterno não conta com o correspondente cromossoma X: ao unir-se ao gâmeta normal que dispõe de um cromosso- ma sexual X, o resultado é uma célula ovo que contém um cromossoma a menos, com um cariótipo 45,X ou 45,X0.

Numa proporção reduzida dos casos existem dois cromossomas X, mas um deles é defeituoso e mantém-se inactivo, enquanto que noutros casos a falha ocorre nas primeiras divisões do zigoto e apresenta, então, um quadro de mosaicismo, com a coexistência de células normais e células com uma anomalia cromossómica numérica.

Consequências

Topo A anomalia cromossómica pode alterar gravemente o desenvolvimento embrionário, sendo uma importante causa de abortos espontâneos. No entanto, quando não provoca a morte intra-uterina costuma ter consequências relativamente benignas, a mais relevante das quais corresponde a um desenvolvimento anómalo dos ovários que, entre outras coisas, provoca esterilidade e, na puberdade, provoca a ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários femininos.

Assim, na sua forma mais típica, a síndrome de Turner caracteriza-se por uma amenorreia primária e pela conservação de um aspecto infantil quer nos seios, quer nos genitais externos, com um fraco desenvolvimento do útero e das trompas de Falópio, enquanto que os ovários permanecem como pequenas acumulações de tecido fibroso desprovidas de óvulos. A isto soma-se uma série de atributos somáticos específicos, entre os quais se destacam uma estatura baixa, a existência de pregas de tecido conjuntivo no pescoço (pterigium collz), um tórax largo e mamilos muito afastados, um desvio para fora do antebraço em extensão (cúbito valgo) e determinados traços faciais típicos: sobrancelhas muito grossas, prega na pele no ângulo interno dos olhos (epicanto), nariz de base larga, queixo pequeno e implantação baixa do cabelo. A anomalia costuma provocar também um certo grau de atraso mental.

Por vezes, existem malformações congénitas, sobretudo cardíacas, urinárias e digestivas, às quais se podem juntar com o passar do tempo problemas renais, perda de audição, hipertensão essencial, hipotiroidismo e alterações auto-imunes.

Informações adicionais

Possibilidades terapêuticas

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Não há nada que se possa fazer para corrigir a anomalia cromossómica, mas é possível implementar um tratamento para atenuar as suas consequências. Assim, pode-se recorrer à administração de preparados hormonais na puberdade para favorecer o desenvolvimento dos seios e dos caracteres sexuais secundários femininos, passando a seguir a uma combinação de estrogénios e progestagénios. Para tentar que a paciente alcance uma estatura satisfatória, pode-se administrar a hormona do crescimento.