Trissomia 21: síndrome de Down

Esta anomalia cromossómica consiste na presença de um cromossoma 21 supranumerário e caracteriza-se por originar características físicas típicas e um certo grau de atraso mental ou dificuldades de aprendizagem.

Causas

Topo Na maioria dos casos, a origem corresponde a uma falha no processo de divisão das células germinativas que dá lugar à formação dos gâmetas de um dos progenitores, concretamente um defeito na separação do par de cromossomas 21. Como consequência desta falha, constituem-se óvulos ou espermatozóides com um cromossoma 21 extra: se um deles se une a um gâmeta normal do sexo oposto no momento da fecundação, originar-se-á uma célula ovo com 47 cromossomas, três deles do tipo 21. Essa falha da divisão das células germinativas pode produzir-se esporadicamente em qualquer pessoa, tanto nos homens como nas mulheres e por motivos ainda não clarificados, se bem que numa elevada percentagem dos casos existe o antecedente de uma idade materna avançada, o que indica que a formação defeituosa dos óvulos é responsável pela anomalia com maior frequência do que nos espermatozóides. Neste sentido, há que ter em conta que as células precursoras dos óvulos já começaram a dividir-se no momento do nascimento e esse processo mantém-se latente, pelo menos, até à puberdade, quando começam a produzir-se ovulações periódicas: quanto mais avançada for a idade da mulher, mais tempo terá permanecido inactivo o processo e maiores serão as possibilidades de, como consequência do envelhecimento, se produzirem alterações na divisão celular anterior a cada ovulação. De facto, observa-se uma estreita relação entre a idade materna e a incidência da anomalia cromossómica, com um aumento do risco nas mulheres com mais de 35 anos de idade.

Com muito menos frequência, a origem corresponde a uma translocação cromossómica num dos progenitores, ou seja, à união anómala de dois cromossomas, normalmente um cromossoma 14 e um cromossoma 21; como consequência, a célula ovo contará com os dois cromossomas homólogos do par 21 e outro extra unido ao cromossoma 14. Em alguns casos, o defeito tem lugar de uma forma esporádica no momento da divisão das células germinativas do pai ou da mãe, enquanto que noutros a translocação existe previamente num dos progenitores, embora equilibrada, sem se manifestar: nestes casos, o risco de o progenitor portador de uma translocação ter outro filho com trissomia 21 é de 33%.

Por último, numa reduzida percentagem dos casos, a origem radica numa falha em alguma das primeiras divisões do zigoto, com a formação de uma linha celular normal e outra com um cromossoma 21 extra, o que se conhece por mosaicismo. O resultado dependerá do momento do desenvolvimento embrionário em que se produza a falha, uma vez que alguns órgãos serão formados por células normais e outros serão constituídos por células trissómicas.

Consequências

Topo As pessoas com síndrome de Down têm traços físicos característicos: cabeça com um diâmetro ântero-posterior reduzido e achatada na parte posterior, testa estreita, olhos oblíquos e uma prega cutânea no ângulo interno, nariz pequeno e de base larga, orelhas pequenas e com implantação baixa, boca pequena, língua grande, queixo pouco desenvolvido e um pescoço curto e largo, tal como as mãos, com uma prega palmar transversal e um polegar curto, exactamente como os pés.

Nas pessoas com trissomia 21, destaca-se uma evidente hipotonia muscular presente já à nascença, devido à qual o lactente costuma mostrar-se pouco activo e, se não forem levados a cabo os devidos estímulos, costuma atrasar-se consideravelmente o andar e o sentar. Também existe uma tendência para o hipotiroidismo, que sem tratamento tem diversas repercussões. Costuma existir igualmente um certo grau de deficiência imunológica, que propicia uma predisposição para as infecções, assim como um risco de incidência de leucemia maior do que na população em geral. Além disso, numa significativa percentagem dos casos, existem malformações congénitas de órgãos internos, em particular do coração e do aparelho digestivo, assim como anomalias nos ouvidos e uma tendência para perturbações oculares que podem afectar a visão.

Relativamente ao grau de deficiência mental, é muito variável - há casos em que existe um atraso mental profundo, mas normalmente é moderado ou ligeiro. É de realçar que as pessoas com síndrome de Down costumam ser muito carinhosas, de personalidade tranquila e geralmente bem dispostas. Têm um desenvolvimento mental lento e podem ou não alcançar o nível intelectual médio próprio de cada idade, mas não é possível estipular limites concretos relativamente às possibilidades de aprendizagem e ao grau de autonomia que podem chegar a adquirir. Com uma adequada estimulação, o mais cedo possível, podem aprender a ler e a escrever, assim como alcançar um grau de autonomia suficiente para levar uma vida normal.

Informações adicionais

Prognóstico

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Até há pouco tempo afirmava-se que as pessoas com síndrome de Down tinham uma esperança de vida muito mais curta do que a população em geral e que as suas possibilidades de alcançar um grau aceitável de autonomia e integrar-se plenamente na sociedade eram escassas ou mesmo inexistentes. Hoje em dia, está demonstrado que tais crenças são erradas, fundamentadas no facto de que, antigamente, se fazia pouco ou nada para tentar solucionar os eventuais problemas físicos e para favorecer o desenvolvimento das capacidades intelectuais de cada caso. Actualmente, graças à devida atenção médica, sobretudo com as oportunas actuações cirúrgicas para corrigir malformações congénitas, como as cardíacas, e os tratamentos destinados a resolver problemas com repercussões tão graves como o hipotiroidismo ou a maior sensibilidade às infecções, pode-se conseguir que a vida das pessoas com síndrome de Down tenha, na maior parte dos casos, uma qualidade satisfatória e que não se possa determinar um limite concreto para a sua duração. E o mesmo se pode dizer relativamente à esfera intelectual: com a oportuna e adequada estimulação e tendo em conta as necessidades individuais em cada momento evolutivo, a maior parte das pessoas com síndrome de Down tem uma vida relativamente normal e um grau de autonomia aceitável, podendo aprender a lavar-se, vestir-se e cuidar de si própria, ler e escrever, integrar-se no mundo laboral, desenvolver actividades tão variadas como as de qualquer pessoa.

Outras trissomias

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Trissomia 13: síndrome de Patau. Esta anomalia cromossómica apresenta-se num em cada 4 500 recém-nascidos e provoca diversas malformações faciais (microcefalia, lábio leporino e fenda palatina), deformações no tronco, desenvolvimento de seis dedos nas mãos, pé boto, anomalias cardíacas, urinárias, genitais e digestivas, assim como alterações cerebrais responsáveis por um atraso mental profundo. O prognóstico é desfavorável, já que as malformações costumam causar complicações fatais antes do primeiro ano de vida.

Trissomia 18: síndrome de Edwards. Esta anomalia cromossómica apresenta-se num em cada 8 000 recém-nascidos e comporta um escasso desenvolvimento corporal, assim como diversas malformações faciais (microcefalia com a nuca proeminente, defeitos nos olhos, orelhas de implantação baixa, boca pequena com lábio leporino e fenda palatina, queixo pequeno), das mãos e dos pés, do coração, do aparelho respiratório e das vias urinárias. O prognóstico é muito grave, pois as malformações costumam causar complicações fatais no primeiro mês de vida ou até ao primeiro ano, embora uma reduzida percentagem dos casos sobreviva até à puberdade, mas todos apresentam um atraso mental profundo.

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