Anomalias cromossómicas

As anomalias da estrutura ou do número dos cromossomas têm repercussões muito variadas: podem ser incompatíveis com a vida ou dar lugar a um conjunto de características físicas específicas e, muitas vezes, a um quadro de atraso mental.

Anomalias cromossómicas estruturais

Topo Correspondem à existência de alterações na estrutura de um cromossoma, sem que isso implique uma modificação do número total da dotação cromossómica. A sua verdadeira origem ainda não foi determinada, mas pensa-se que são provocadas por outras rupturas cromossómicas que não são reparadas adequadamente através dos mecanismos enzimáticos naturais destinados a esse fim: de facto, é habitual que se produzam rup- turas dos cromossomas, mas a acção de diversas enzimas nucleares consegue repará-las sem que se afecte a sua estrutura e a sua função. Por vezes, produzem-se rupturas cromossómicas espontâneas, cuja verdadeira origem não é clara, mas outras vezes as rupturas são causadas por exposição a radiações, contacto com determinadas substâncias químicas ou até doenças de natureza viral.

Quando as rupturas cromossómicas não são adequadamente reparadas, pode-se produzir várias alterações. Uma das mais comuns corresponde à eliminação ou supressão, que consiste na perda de um fragmento de cromossoma, umas vezes a parte terminal de um braço cromossómico (eliminação terminal) e outras um fragmento intermédio (eliminação intersticial). Em alguns casos, também podem acontecer duas rupturas, uma em cada ponta do cromossoma, e perdem-se ambas as partes terminais, podendo unir-se ambos os extremos, com a formação de um cromossoma circular. Outra alteração comum é a translocação, quando ocorrem rupturas em dois cromossomas e se produz uma transferência de material entre ambos: um cromossoma pode incorporar material do outro (translocação simples), ambos podem trocar fragmentos (translocação recíproca) ou podem trocar braços inteiros (translocação robertsoniana).

Os resultados destas anomalias são muito variáveis, pois dependem do tipo de célula afectada e das repercussões provocadas. Quando é afectada uma célula somática, o defeito pode provocar a morte da célula afectada ou uma incapacidade em replicar-se - factos que, na prática, não têm grande importância. Se, apesar do defeito, for possível a sobrevivência e multiplicação da célula, todas as derivadas terão a mesma anomalia, com repercussões variáveis dependendo do tecido corporal a que pertencem e da falha funcional que apresentem, mas sendo sempre limitadas. Mais relevantes são as consequências quando é afectada alguma célula reprodutora, visto que nesse caso o defeito cromossómico pode ser passado à célula ovo e, assim, estará presente em todas as células do novo ser: o resultado pode ser incompatível com a vida, sendo este o motivo de, pelo menos, 1/3 dos abortos espontâneos, ou então originar o desenvolvimento de defeitos embrionários, como acontece no caso de ausência de parte do braço curto do cromossoma 4 ou do cromossoma 5 (ver caixa "Síndrome de Wolff").

Anomalias cromossómicas numéricas

Topo Correspondem a uma alteração no número total de cromossomas, seja por excesso ou por defeito, geralmente como consequência de uma falha no mecanismo de divisão celular. Em condições normais, no decurso da divisão celular, os cromossomas duplicam-se e logo os pertencentes ao mesmo par se separam, de modo que cada célula filha recebe uma dotação cromossómica idêntica à da célula mãe. Se os membros de um par de cromossomas homólogos não se separam, uma célula filha receberá um cromossoma a mais, enquanto que a outra receberá um cromossoma a menos. Quando isto acontece durante a meiose, nas células precursoras dos óvulos e dos espermatozóides, os gâmetas, que em condições normais são portadores de 23 cromossomas, terão 24 cromossomas ou apenas 22 cromossomas. E quando um gâmeta com um cromossoma suplementar ou um cromossoma a menos se une no momento da fecundação com um gâmeta do sexo oposto, com uma dotação cromossómica normal, o resultado será uma célula ovo com três cromossomas homólogos, o qual se denomina trissomia, ou ainda com um só cromossoma de um par, o que se conhece por monossomia.

Pelos mecanismos descritos, podem originar-se diversas anomalias cromossómicas numéricas, afectando os autossomas ou os cromossomas sexuais, embora a maioria seja incompatível com a vida e origine abortos espontâneos ou provoque defeitos anatómicos de tal dimensão que provocam a morte prematura do recém-nascido. De facto, no caso dos autossomas, as monossomias são, regra geral, incompatíveis com a vida, pelo que na prática apenas surgem trissomias: a mais frequente e menos grave é a trissomia 21 (síndrome de Down), sendo menos frequentes, mas mais graves, a trissomia 13 (síndrome de Patau) e a trissomia 18 (síndrome de Edwards). Relativamente às anomalias numéricas dos cromossomas sexuais, apenas é compatível com a vida a monossomia X (síndrome de Turner), já que a monossomia Y é mortal, sendo mais comum a existência de cromossomas sexuais supranumerários, como é o caso dos homens com um ou mais cromossomas X extra (síndrome de Klinefelter) e o das mulheres com um cromossoma X a mais e dos homens com um cromossoma Y a mais. Todas estas anomalias cromossómicas numéricas são abordadas em pormenor nas próximas páginas.

Informações adicionais

Síndrome de Wolff

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Denomina-se assim a anomalia estrutural cromossómica correspondente à eliminação ou supressão de parte do braço curto do cromossoma 4, presente num em cada 45 000 recém-nascidos vivos. A alteração implica diversas repercussões graves, entre as quais se destaca um escasso desenvolvimento corporal, traços faciais típicos, espinha bífida, malformações cardíacas e um atraso mental grave. O prognóstico vital dos indivíduos com esta anomalia é desfavorável, pois habitualmente as malformações existentes dão lugar a complicações mortais durante a infância.

Síndrome do cromossoma X frágil

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Esta anomalia é consequência de

uma ruptura localizada no braço comprido do cromossoma X e transmite-se à descendência por um mecanismo de hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X: por isso, a doença incide especialmente nos ho- mens e as mulheres raramente são afectadas, embora possam ser portadoras do defeito e transmiti-lo aos seus filhos. Calcula-se que apresente a anomalia um em cada 1 500 homens, enquanto que uma em cada 1 000 mulheres é portadora.

As repercussões são diferentes dependendo do sexo dos indivíduos afectados. Nos homens, antes da puberdade, provoca algumas características difusas: perímetro craniano grande, tónus muscular fraco, atraso no desenvolvimento psicomotor, hiperactividade, dificuldades de atenção, comportamentos agressivos ou autistas, etc. No entanto, na adolescência, é evidente um certo grau de atraso mental e verificam-se igualmente algumas características somáticas: rosto estreito e comprido, orelhas compridas e proeminentes, assim como um considerável aumento do volume dos testículos. Nas mulheres não se manifestam sinais somáticos evidentes e apenas em alguns casos existe um moderado atraso mental, embora o seu comportamento se caracterize quase sempre por uma grande timidez.

Para o diagnóstico, pode-se recorrer a um estudo cromossómico destinado a localizar o ponto fraco no cromossoma X, embora esta técnica já tenha sido ultrapassada pela análise molecular do ADN, método que permite quer o diagnóstico exacto na pessoa afectada, quer a identificação de portadores da anomalia.

Síndrome do cri-du-chat (miar do gato)

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Denomina-se assim a alteração estrutural cromossómica correspondente à eliminação ou supressão de parte do braço curto do cromossoma 5, uma vez que, entre outras alterações importantes, provoca um fraco desenvolvimento laríngeo devido ao qual o bebé, quando chora, emite um som que lembra o miar de um gato. Esta anomalia apresenta-se num em 50 mil recém-nascidos e costuma ser detectada logo após o parto, pois o bebé possui traços faciais típicos, entre os quais destacam-se o tamanho reduzido da cabeça, uma separação exagerada dos olhos, uma implantação baixa das orelhas e um queixo pequeno. Além disso, podem existir várias malformações congénitas, em especial cardíacas, e em todos os casos observa-se um atraso mental grave e um atraso no crescimento. Algumas das crianças afectadas morrem na infância devido às malformações congénitas, mas outras ultrapassam esta etapa e vivem até à adolescência ou mesmo até à idade adulta, embora necessitem de cuidados e educação especiais.

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