Hereditariedade

Fala-se de hereditariedade para designar o conjunto de mecanismos envolvidos na transmissão de caracteres anatómicos e fisiológicos, tanto normais como patológicos, dos progenitores aos descendentes, de geração em geração

Mecanismos da hereditariedade

Topo A dotação cromossómica de um indivíduo, com todos os genes que determinam o desenvolvimento e funcionamento do organismo, corresponde à soma dos cromossomas do óvulo e do espermatozóide que se unem no momento da fecundação. Isto é possível porque, ao contrário das restantes células do organismo humano, que contam com 46 cromossomas, os gâmetas apenas dispõem de 23 cromossomas: a fusão de um óvulo e um espermatozóide dá origem, precisamente, a uma célula ovo com 46 cromossomas (23 pares de cromossomas homólogos), de cujas sucessivas divisões surge um embrião formado por células que têm idêntica dotação cromossómica. Assim, qualquer indivíduo recebe metade dos seus cromossomas da mãe e a outra metade do pai.

Na realidade, os gâmetas formam-se através de um mecanismo particular de divisão celular, denominado meiose, destinado a que todos os descendentes de uma pessoa recebam, pelo menos, uma parte da dotação cromossómica que ela mesma herdou dos seus progenitores. Este mecanismo determina que, após duas divisões sucessivas de uma célula original com 46 cromossomas, se gerem quatro células germinativas com 23 cromossomas. Além disso, implica uma diversificação dos caracteres hereditários, dado que no processo se produz uma "mistura" de fragmentos de ADN procedentes da mãe e do pai em cada cromossoma. Assim, através de cada gâmeta, um indivíduo transmitirá aleatoriamente aos seus descendentes caracteres hereditários procedentes dos seus próprios progenitores.

Este processo garante a possibilidade de transmissão de caracteres hereditários de geração em geração e, ao mesmo tempo, determina que cada indivíduo conte com uma dotação cromossómica única e irrepetível.

Genótipo e fenótipo

Topo O conjunto de genes contidos na dotação cromossómica de cada indivíduo denomina-se genótipo - é único e exclusivo de cada pessoa, porque surge a partir de uma combinação aleatória de genes procedentes dos seus dois progenitores, com a única excepção dos gémeos univitelinos que derivam de uma mesma célula ovo. Cada gene, que corresponde a um segmento de ADN e é responsável por um caracter hereditário específico, está presente em cada um dos dois cromossomas homólogos e situado num lugar específico, denominado locus. No entanto, é importante destacar que há genes que, embora a sua missão seja a mesma, apresentam variantes, denominadas alelos. Assim, o gene que determina a cor dos olhos tem variantes responsáveis para que a íris adopte uma tonalidade azul ou uma tonalidade castanha. E, por vezes, a informação contida num alelo impõe-se sobre a contida no outro - o primeiro denomina-se "dominante", enquanto que o segundo se chama "recessivo".

Assim, nem todos os genes integrantes do genótipo de uma pessoa se expressam: alguns são dominantes e a sua presença num só cromossoma do par homólogo basta para que se expressem, enquanto que outros são recessivos e expressam-se unicamente quando a mesma versão está presente em ambos os cromossomas do par. No exemplo mencionado, o alelo da cor castanha dos olhos é dominante, pelo que é suficiente que esteja presente num só cromossoma para que se imponha, enquanto que o da cor azul é recessivo e, por isso, apenas se manifestará quando a mesma versão do gene está presente nos dois cromossomas homólogos.

Além disso, nem toda a informação contida no genótipo é utilizada, uma vez que há complexos mecanismos reguladores capazes de activar alguns genes e reprimir outros. Também existem vários factores ambientais que influenciam de uma ou outra maneira no desenvolvimento de uma pessoa: assim, será necessário que um indivíduo se alimente correctamente para que possa crescer tanto quanto o seu potencial genético permitiria. No fundo, nem todos os caracteres constitucionais hereditários se expressam efectivamente e os que o fazem constituem o que se denomina fenótipo, derivado da inter-relação entre os genótipos e os factores ambientais.

Tipos de hereditariedade

Topo A maior parte das características anatómicas e fisiológicas de um indivíduo depende da acção conjunta de vários genes, pelo que o mecanismo envolvido na sua determinação se conhece por hereditariedade poligénica. No entanto, há algumas características que dependem de um só gene e aí fala-se de hereditariedade monogénica: é o caso de várias doenças hereditárias, já que basta existir uma alteração num único gene e, por isso, um defeito na estrutura da proteína que codifica, para que surja um problema orgânico.

Fala-se de hereditariedade autossómica dominante quando uma característica fenotípica ou uma doença depende da presença de um gene dominante num cromossoma autossómico: basta recebê-lo apenas de um progenitor para que se exprima, enquanto que o gene recessivo se eclipsa perante o dominante.

Pelo contrário, fala-se de hereditariedade autossómica recessiva quando uma característica fenotípica ou uma doença depende da presença de um gene recessivo nos dois cromossomas constituintes de um par autossómico - para que se exprima, é necessário que o tal gene seja transmitido, quer pelo pai quer pela mãe.

Por último, fala-se de hereditariedade ligada ao sexo quando uma característica fenotípica ou uma doença depende da presença de um gene do par de cromossomas sexuais, quer seja Y ou X. Quando se trata de uma hereditariedade ligada ao cromossoma X, poderá ser dominante ou recessiva no caso da mulher, mas será sempre dominante no homem, porque este tem apenas um cromossoma X. Quando se trata de hereditariedade ligada ao cromossoma Y, a característica fenotípica ou a doença manifestar-se-á sempre e apenas no homem, uma vez que este cromossoma sexual está ausente da dotação cromossómica da mulher.

Informações adicionais

Meiose

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É uma forma de multiplicação celular que apenas acontece nas células precursoras dos óvulos e dos espermatozóides. Desenvolve-se mediante duas divisões sucessivas que apresentam notáveis diferenças relativamente ao mecanismo da mitose, a forma mais simples de divisão celular em que cada célula filha recebe a mesma dotação cromossómica que a célula mãe.

Na primeira divisão meiótica, produz-se uma replicação do ADN e a condensação da cromatina nuclear dá lugar à formação dos 46 cromossomas presentes no núcleo celular, cada um formado por dois cromatídeos. A seguir, os componentes de cada um dos pares de cromossomas homólogos, um procedente do pai e outro derivado da mãe, dispõem-se paralelamente no plano médio da célula, unidos ponto por ponto; a única excepção corresponde ao par de cromosso- mas sexuais quando se trata de uma célula masculina, uma vez que os cromossomas X e Y são desiguais e apenas podem associar-se pelos extremos. Então, acontece um caso singular: uma troca de material entre os componentes de cada par de cromossomas. Esta troca de material cromossómico é aleatória e, na prática, é quase impossível que seja exactamente igual na divisão de diferentes células germinativas. Após a troca, os 23 pares de cromossomas homólogos separam-se e cada metade, cujos componentes são formados por dois cromatídeos que se mantêm unidos no centrómetro, dirige-se para um pólo da célula. Finalmente, culmina a divisão celular e cada uma das duas células recebe 23 cromossomas duplos.

Na segunda divisão meiótica, também acontece um caso único: não há uma replicação do ADN. Quando culmina a divisão, cada célula filha recebe um só cromossoma de cada par - por isso, os óvulos e os espermatozóides contam apenas com 23 cromossomas.

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