Cromossomas e genes

Toda a informação que rege o desenvolvimento e a actividade do organismo está armazenada no ADN, que constitui os cromossomas presentes no núcleo das células e das suas unidades funcionais básicas, os genes.

ADN, a substância da vida

Topo O ADN, abreviatura de ácido desoxirribonucleico, representa a substância fundamental da vida, pois armazena a informação que determina a actividade de cada célula e a do organismo no seu conjunto, sendo responsável pela transmissão dos caracteres hereditários aos descendentes. O ADN é formado por duas longuíssimas cadeias macrocelulares paralelas e unidas entre si em dupla hélice, compostas por três elementos básicos: moléculas de fosfatos, moléculas de um açúcar tipo pentose, denominado desoxirribose, e bases nitrogenadas de quatro tipos, denominadas adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). De facto, cada cadeia da dupla hélice é constituída por uma sucessão de elos elementares conhecidos como nucleótidos, cada um destes constituído por uma molécula de fosfato, uma molécula de desoxirribose e uma base nitrogenada ligada ao açúcar; pontes de hidrogénio enlaçam as bases nitrogenadas de um e outro filamento, de modo que a dupla hélice de ADN apresenta uma estrutura semelhante a uma escada em caracol em que as moléculas de açúcar e os fosfatos formam os corrimões, enquanto que as bases nitrogenadas correspondem aos degraus. Mas o enlace entre as bases nitrogenadas de ambas as cadeias não é casual, já que respeita uma regra restrita: a adenina apenas pode relacionar-se com a timina e a citosina pode unicamente vincular-se com a guanina.

Assim, a sequência de bases de uma cadeia determina a sequência da outra, factor chave para a replicação do ADN quando se produz a divisão celular.

Cromossomas

Topo No interior do núcleo celular, o ADN, associado a proteínas específicas, forma uma substância denominada cromatina. No período que decorre entre uma e outra divisão celular, a cromatina está dispersa no interior do núcleo e, por isso, tingida com os devidos corantes, são visíveis múltiplos grânulos homogéneos; apenas nas células femininas se pode observar uma massa de cromatina condensada que se conhece como corpúsculo de Barr. Pelo contrário, quando se aproxima o momento da divisão celular, a cromatina condensa-se e constitui estruturas em forma de bastão denominadas cromosso- mas.

Embora haja cromossomas de diferentes tamanhos, todos têm uma forma semelhante: um pequeno bastão com um estreitamento, o centrómetro, que o divide em dois braços normalmente de comprimento desigual, um mais curto e outro mais longo. No entanto, a imagem que costuma ser habitual dos cromossomas corresponde a uma fase do processo de divisão celular em que o ADN já se duplicou, momento em que se observam dois cromossomas, denominados cromatídeos, unidos no centrómetro: a forma do conjunto corresponde a um X, com dois braços curtos e dois braços mais compridos.

Todas as células do organismo humano possuem 46 cromossomas, com excepção dos gâmetas, óvulos e espermatozóides, que apenas contam com metade. Tendo em consideração a sua forma e tamanho, considera-se que se trata, na realidade, de 23 pares de cromossomas homólogos, ou seja, semelhantes ou equivalentes. Em 22 destes pares de cromossomas homólogos, denominados autossomas, ambos os componentes são idênticos entre si em todos os indivíduos. Pelo contrário, os cromossomas que constituem o outro par, denominados gonossomas ou cromossomas sexuais, diferem em ambos os sexos: nas mulheres, este par é composto por dois cromossomas X, iguais entre si, enquanto que nos homens é composto por um cromossoma X e outro designado cromossoma Y.

Os óvulos e os espermatozóides apenas contam com 23 cromossomas, um de cada par, pelo que ao unir-se um gâmeta feminino e outro masculino no momento da fecundação é constituída uma célula com 23 pares de cromossomas, cuja sucessiva divisão dá lugar ao desenvolvimento de um novo ser. Mas, enquanto que nos gâmetas femininos o cromossoma sexual corresponde sempre a um cromossoma X, nos gâmetas masculinos este cromossoma sexual pode corresponder a um cromossoma X ou Y, do qual depende a determinação do sexo do novo ser: se o gâmeta masculino tiver um cromossoma X, possuirá um par de cromossomas sexuais X, enquanto que se tiver um cromossoma Y, possuirá um cromossoma X (proveniente do óvulo) e um cromossoma Y.

Genes

Topo Os genes são as unidades funcionais dos cromossomas, já que correspondem a fragmentos de ADN formados cada um por uma determinada sequência de bases nitrogenadas e com uma missão concreta: a codificação da informação necessária para a síntese de uma proteína, quer seja de uma proteína estrutural constituinte dos próprios tecidos orgânicos ou de uma enzima que regule uma determinada reacção metabólica, de uma hormona ou de outro composto proteico. Na realidade, estes genes que codificam a informação necessária para a síntese proteica, cerca de 50 000, apenas correspondem a uma reduzida parte do ADN cromossómico, enquanto que o resto, por mecanismos até agora pouco claros, se encarrega de moldar a acção do conjunto. Graças a isto, por exemplo, é possível que em cada célula alguns genes se ponham em acção e outros se mantenham inactivos, condição básica para que as várias células do organismo, embora todas contenham a mesma dotação cromossómica, adoptem uma morfologia e uma função diferentes.

Cada gene ocupa um lugar específico num determinado cromossoma e tem uma missão concreta. Hoje em dia, já se conhece a localização exacta e a função de numerosos genes, embora haja ainda dados por determinar para se conhecer em profundidade o conjunto, ou seja, o denominado genoma. Contudo, as investigações avançam sem parar e já se identificou a totalidade de genes presentes em alguns dos nossos cromossomas, pelo que é uma questão de aguardar para que em pouco tempo disponhamos de um "mapa cromossómico" completo que permita, em primeiro lugar, estabelecer o genoma humano e, posteriormente, conhecer o seu complexo funcionamento, passo que constituirá sem dúvida um dos maiores avanços da ciência actual.

Código genético

Topo Os genes codificam a informação requerida para a síntese de proteínas ou cadeias polipeptídicas constituídas por uma combinação específica de aminoácidos . Todos os compostos proteicos, embora existam milhares diferentes, são formados pela combinação de vinte aminoácidos diferentes, e precisamente essa combinação é a que se encontra codificada nos genes. Embora à primeira vista pareça algo muito complexo, na verdade, o mecanismo que rege o código genético é bastante simples: baseia-se na sequência das bases nitrogenadas que constituem os fragmentos de ADN correspondentes aos diversos genes.

Os quatro tipos de bases nitrogenadas formam uma espécie de alfabeto, cuja leitura se realiza considerando grupos de três: cada tripleto, ou codão, codifica um aminoácido, e a sucessão de tripletos, lida de maneira contínua, determina a composição da cadeia polipeptídica. Uma vez que a combinação dos quatro tipos de bases de três em três dá lugar a 64 possibilidades diferentes e que apenas existem vinte aminoácidos, há vários tripletos que codificam um mesmo aminoácido e outros que determinam o início ou a finalização do processo de síntese proteica. Este código genético é idêntico em todas as espécies de seres vivos - é universal.

Função dos genes

Topo A síntese das proteínas codificadas nos genes efectua-se com a participação de uma substância denominada ácido ribonucleico, abreviadamente ARN, e de organelos citoplasmáticos denominados ribossomas. O ARN é um ácido nucleico intimamente relacionado com o ADN e tem uma estrutura básica semelhante, embora com algumas diferenças: é formado por uma única cadeia macrocelular, o açúcar que o constitui denomina-se ribose e, em vez da base nitrogenada timina, contém outra denominada uracilo (U). Na realidade, existem três tipos de ARN, cada um com uma função específica: o ARN mensageiro (ARNm), o ARN de transferência (ARNt) e o ARN ribossómico (ARNr).

O processo inicia-se com a activação do gene, por mecanismos ainda pouco claros, e a transcrição da informação que codifica no segmento de ADN correspondente a uma molécula de ARNm. As duas cadeias de ADN separam-se momentaneamente e, sob a acção da enzima ARN-polimerase, sintetiza-se uma cadeia de ARNm complementar a uma das cadeias de ADN, que serve como "molde", com a única diferença de que, seguindo a devida sequência, em vez da base timina, junta-se uma base de uracilo. Em seguida, o ARNm sai do núcleo da célula e passa para o citoplasma, dirigindo-se a um ribossoma, organelo no qual se encontra o ARNr e que participará na tradução da informação codificada na sequência de codões que constituem o ARNm. Na realidade, a cadeia de ARNm actua como um "molde" sobre o qual se deslocam diversos ribossomas para decifrar o seu código: um sinal desencadeia a leitura dos sucessivos codões e outro termina a leitura, na qual a cada codão corresponde apenas um dos vinte aminoácidos existentes. O terceiro tipo de ARN, o ARNt, é o encarregue de levar os aminoácidos presentes no citoplasma até aos ribossomas para que os alinhem segundo a ordem codificada pelo ARNm e lida pelo ARNr. Enlaçando um a um os aminoácidos que correspondem aos sucessivos codões, através da acção de enzimas específicas, forma-se a proteína codificada, que se liberta no citoplasma.

Informações adicionais

Replicação do ADN na divisão celular

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A divisão ou duplicação de todas células do organismo humano, com a única excepção das células germinativas, ocorre segundo um mecanismo denominado mitose, graças ao qual as células resultantes são exactamente iguais à original, com a mesma dotação cromossómica. Para que isto seja possível, é necessário que, antes da divisão celular, o material cromossómico se duplique, através de um processo denominado replicação, de modo a que cada uma das duas células filhas receba uma cópia exacta do ADN da célula mãe.

Para que se produza a replicação do ADN, as duas cadeias que o constituem separam-se graças à ruptura das pontes de hidrogénio e estas ficam expostas. A seguir, graças à acção de uma enzima chamada ADN-polimerase, junto a cada uma das duas cadeias forma-se uma nova cadeia complementar, com a sucessiva união de nucleótidos já presentes no núcleo celular em frente a cada ponto que fica livre. Assim, cada cadeia original serve como "molde" para uma cadeia nova que é complementar à mesma. Desta forma reconstituem-se duas macromoléculas de ADN idênticas, cada uma composta por uma cadeia original e uma cadeia nova.

O médico responde

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Nos últimos tempos, ouve-se falar muito em "engenharia genética", mas a verdade é que não sei o que significa...

Denomina-se assim um conjunto de procedimentos de biotecnologia baseados na manipulação de material genético, que se realizam com fins práticos, por exemplo, para conseguir que certas bactérias, convenientemente modificadas, elaborem maciçamente algumas substâncias proteicas que sejam úteis para fins terapêuticos. Isto é possível porque as bactérias têm cromossomas de composição semelhante à dos humanos: basta introduzir um fragmento de ADN correspo dente ao gene que codifica uma determinada proteína para que o microorganismo comece a elaborar esse composto. O procedimento é complexo, mas actualmente está já muito aperfeiçoado e permite a obtenção de grandes quantidades de substâncias como a insulina humana usada no tratamento da diabetes mellitus ou o factor VIII da coagulação utilizado no tratamento da hemofilia, entre outras. Outra aplicação corresponde à terapêutica génica, método de tratamento para certas doenças genéticas, que consiste em introduzir nas células do organismo um determinado gene activo que assume a função do gene anómalo responsável pela patologia. Ainda se está em fases experimentais, mas depressa se terá uma terapêutica génica para o tratamento da hemofilia e considera-se que, num futuro próximo, se poderá solucionar através deste tipo de técnicas várias doenças genéticas.

O aparecimento da engenharia genética constitui um autêntico marco na história da ciência e os contínuos avanços da biotecnologia abrem a porta à esperança de poder solucionar uma infinidade de problemas da humanidade.

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