Alterações genéticas e cromossómicas

O desenvolvimento e funcionamento do organismo são regidos pelos genes contidos nos cromossomas - qualquer defeito dos mesmos traduz-se numa doença.

Todas as características anatómicas e fisiológicas do nosso corpo dependem essencialmente da informação genética contida na dotação cromossómica presente nos núcleos das células que constituem o nosso organismo, como acontece nos restantes seres vivos, quer microorganismos, quer animais e vegetais. E são os genes, as unidades funcionais dos cromossomas, os elementos encarregues de transmitir à descendência toda a informação necessária para o desenvolvimento dos novos seres, informação que constitui a base da herança e passa de geração em geração, possibilitando a continuidade das espécies e, ao mesmo tempo, determinando que cada indivíduo tenha características próprias, únicas e irrepetíveis.

Em outros artigos da Medipédia, expomos acima de tudo as bases da Genética, um ramo da ciência relativamente moderno, pois situamos o seu início por volta de meados do século XIX, com os estudos do austríaco Gregor Mendel, botânico e religioso, descobridor das leis da hereditariedade, tendo havido nas últimas décadas avanços extraordinários. Este é um tema muito complexo que tentámos tratar aqui de uma forma simples e aprazível, com a finalidade de proporcionar noções elementares que permitam compreender melhor diversos conceitos, uma vez que muitas doenças têm a sua raiz em factores genéticos.

Seguidamente, aprofundamos a origem das doenças genéticas e as suas modalidades de transmissão hereditária, embora sem entrar em pormenores muito específicos relativamente a cada uma delas, pois as mais importantes já foram descritas em capítulos anteriores relativamente ao aparelho ou sistema orgânico afectado em cada caso.

Por último, abordamos as alterações cromossómicas, explicando quais as mais frequentes e quais as suas principais repercussões.

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