Gravidez de alto risco e diagnóstico pré-natal

Gravidez de alto risco

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Considera-se que a gravidez é de alto risco quando existe, por vários motivos, uma probabilidade mais elevada do que o habitual de se produzirem complicações na gravidez ou de o próprio feto poder ser afectado por alterações ou malformações congénitas. Nestes casos, pode-se solicitar uma série de exames mais ou menos específicos que constituem o designado diagnóstico pré-natal, cuja finalidade é, precisamente, confirmar ou infirmar de forma precoce a existência destes problemas. Em seguida, iremos mencionar algumas das circunstâncias mais importantes que determinam uma gravidez classificada de alto risco.

Idade materna superior a 35 anos. A realização de vários estudos comprovou que existe uma relação proporcional entre a idade da mãe e a probabilidade de o feto ser afectado por alguma anomalia cromossómica, ou seja, uma anomalia nos elementos pertencentes à sua constituição genética. Estas anomalias podem, por sua vez, provocar uma série de problemas e malformações no feto e no futuro bebé.

A anomalia cromossómica mais conhecida é a síndrome de Down, que afecta, segundo dados estatísticos, 1 em cada 600 recém-nascidos, cuja incidência está intimamente relacionada com a idade da mãe, já que a sua frequência é de 1 em cada 250 recém-nascidos quando as mães têm entre os 35 e os 40 anos de idade, afectando 1 em cada 50 nascimentos quando a idade materna ultrapassa os 40 anos.

Idade paterna superior aos 50 anos. Embora os estudos estatísticos indiquem que a idade paterna tem menos influência numa possível alteração ou malformação do feto, sugerem que a probabilidade aumenta quando o pai tem mais de 50 anos e, sobretudo, quando ultrapassa os 55 anos.

Antecedentes de anomalias genéticas. Quando um ou os dois membros do casal são portadores de uma anomalia genética ou conceberam um filho com uma doença de transmissão hereditária, a gravidez é igualmente classificada de alto risco. A gravidade destes antecedentes varia segundo o tipo de problema. Em alguns casos, como acontece com a fibrose quística, a fenilcetonúria e a talassemia, o problema apenas se manifesta quando os dois pais são portadores da anomalia genética que o provoca, mesmo que nenhum dos dois seja afectado, algo que é muito comum. Todavia, noutros casos, basta que um dos dois pais seja portador da anomalia genética, independentemente de ser ou não afectado pela anomalia genética, para que a gravidez seja considerada de alto risco, como por exemplo, em caso de coreia de Huntington e osteogénese imperfeita. Deve-se igualmente fazer referência à especificidade da hemofilia e de outras doenças provocadas por anomalias no cromossoma sexual X, pois costumem ser portadoras destas anomalias genéticas, o problema afecta quase exclusivamente os filhos do sexo masculino.

Filho anterior com alterações cromossómicas ou malformações congénitas. Algumas doenças, tais como a espinha bífida e a hidrocefalia, são provocadas por vários factores, cuja acção ao longo da vida intra-uterina tanto pode provocar uma alteração cromossómica no futuro bebé como uma malformação congénita. É igualmente considerada gravidez de alto risco quando o casal concebeu anteriormente um filho afectado por algum destes problemas.

Exposição a factores teratógenos. Considera-se igualmente, e pelas mesmas razões, que uma gravidez é de alto risco quando existe a suspeita ou a evidência de que a mulher possa ter estado exposta a vários factores teratógenos, ou seja, potencialmente causadores de uma malformação congénita, sobretudo se a exposição ocorreu ao longo dos primeiros meses de gravidez. Os factores teratógenos mais importantes e conhecidos são os raios X, certas infecções (como a rubéola, a sífilis e a toxoplasmose), o consumo de drogas (incluindo o consumo excessivo de bebidas alcoólicas) e a administração de determinados medicamentos.

Outros factores de uma gravidez de alto risco. Entre as outras circunstâncias cuja detecção determina que uma gravidez é de alto risco destacam-se os antecedentes de abortos espontâneos repetidos, determinadas doenças crónicas na mulher, como a diabetes, e, como é óbvio, várias complicações da própria gravidez, como por exemplo o hidrâmnios.

As técnicas de diagnóstico

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O diagnóstico pré-natal de alterações genéticas e malformações congénitas compreende inúmeras técnicas. Algumas correspondem aos exames de diagnóstico regularmente incluídos na vigilância da gravidez, como as análises à urina e ao sangue da mulher grávida ou as ecografias. Existem outros exames que apenas são solicitados quando se considera que a gravidez é de alto risco, como a amniocentese precoce, a biopsia coriónica e a funiculocentese. Quando se considera que uma gravidez é de alto risco e se procede, consequentemente, ao diagnóstico pré-natal, deve-se efectuar o mínimo de testes possível, de modo a reduzir os problemas e a ansiedade que estas situações costumam gerar na mulher grávida e no parceiro. Todavia, o principal critério a adoptar na hora de solicitar estes exames é, obviamente, o facto de permitirem eliminar ou confirmar o diagnóstico do problema em questão de cada caso específico.

Procedimentos mais simples

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Como foi mencionado nos capítulos anteriores, as análises à urina e ao sangue materno realizadas regularmente na vigilância da gravidez permitem a detecção de uma série de substâncias cuja presença ou concentração anómalas indicam a existência de vários tipos de problemas no feto. Em caso de gravidez de alto risco, estas variáveis são, como é óbvio, estudadas de forma mais extensa e aprofundada, contrastando com os dados fornecidos por outros testes complementares. Embora a lista destas substâncias seja muito extensa, algumas das mais importantes são a alfa-fetoproteína, cuja concentração no sangue materno é anormalmente elevada, caso o bebé seja afectado por espinha bífida, anencefalia (ausência de encéfalo) e outras anomalias fetais, ou pelo contrário muito reduzida, em caso de síndrome de Down, e o ácido fenilpirúvico, cuja presença na urina da mãe sugere que o feto se encontra afectado por fenilcetonúria, um problema metabólico hereditário.

Algo semelhante ocorre com a ecografia, pois em caso de gravidez de alto risco costuma-se recorrer à utilização de aparelhos mais sofisticados que permitem controlar o desenvolvimento fetal com grande precisão e detectar com maior fiabilidade a eventual presença de malformações, como uma anencefalia, hidrocefalia (dilatação e acumulação de líquido nas cavidades cerebrais) e hidronefrose (distensão e acumulação de urina nos cálices e bacinetes). Para além disso, caso se suspeite da existência de uma malformação cardíaca, solicita-se uma ecocardiografia, um tipo de ecografia em que se elabora um gráfico a partir das ondas ultra-sónicas reflectidas desde o coração do feto, de modo a ilustrar a posição e os limites da silhueta cardíaca e das válvulas do coração.

Amniocentese precoce

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Como foi referido em capítulos anteriores, a amniocentese consiste na obtenção e análise de uma amostra de líquido amniótico através de uma punção na parede abdominal da mãe guiada por uma ecografia e sob a prévia administração de anestesia local. Em caso de gravidez de alto risco, este exame costuma ser solicitado prematuramente, regra geral, entre a 14a e 16a semanas da gravidez, já que assim haverá uma margem de tempo suficiente para se optar pela solução mais oportuna.

Dado que o líquido amniótico é constituído por restos da urina eliminada pelo embrião e também por células descamadas da superfície da pele, a amniocentese proporciona a realização de dois tipos de análise muito importantes no diagnóstico pré-natal: a bioquímica, ou seja, a análise das substâncias eliminadas com a urina e outras secreções, e o estudo cromossómico, realizado a partir das células descamadas. A primeira possibilita o diagnóstico pré-natal de vários problemas metabólicos congénitos, como por exemplo a síndrome adrenogenital. Por outro lado, o estudo cromossómico das células do feto, cuja cultura costuma durar entre uma ou quatro semanas, permite o diagnóstico de várias doenças provocadas por alterações genéticas ou cromossómicas conhecidas e detectáveis, como por exemplo a síndrome de Down.

Biopsia das vilosidades coriónicas

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A biopsia das vilosidades coriónicas consiste na obtenção e análise de uma amostra das células da parte fetal da placenta, cujas características genéticas são idênticas às do embrião. A obtenção desta amostra efectua-se através da introdução de uma cânula ou de pinças especiais através da vagina e do colo do útero, ou mediante a realização de uma punção na parede abdominal da mãe - em ambos os casos, sob a vigilância de uma ecografia e prévia administração de anestesia local.

A análise das células das vilosidades coriónicas possibilita a realização de um estudo cromossómico, molecular e do ADN da célula, o que permite o diagnóstico pré-natal de várias alterações cromossómicas, problemas metabólicos congénitos, hemoglobinopatias e distrofias musculares hereditárias. Embora estas alterações também possam ser diagnosticadas através de uma amniocentese precoce e consequente análise do líquido amniótico, a biopsia das vilosidades coriónicas tem a vantagem de poder ser realizada mais cedo, a partir da l0ª e 12a semanas da gravidez. Além disso, os resultados são conhecidos em poucos dias, o que representa um ganho de tempo extremamente importante caso se diagnostique um problema grave e os pais optem pela interrupção voluntária da gravidez. Embora os resultados fornecidos pela biopsia sejam, em contrapartida, um pouco menos fiáveis do que os proporcionados pela amniocentese, normalmente são suficientemente precisos para estabelecer o diagnóstico pré-natal.

Informações adicionais

O aconcelhamento genético

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O conceito "aconselhamento genético" compreende uma série de estudos e cálculos efectuados para se detectar uma eventual anomalia genética ou cromossómica nos membros de um casal e determinar a probabilidade de a dita anomalia se transmitir aos filhos. A sua realização não é feita sistematicamente, já que apenas é efectuada nos casais em que exista a suspeita da presença de factores potencialmente causadores de uma gravidez de alto risco: idade materna ou paterna avançada, consanguinidade dos membros do casal (sobretudo se existem antecedentes de problemas hereditários), suspeita ou comprovação de filhos anteriores ou antecedentes familiares de doenças hereditárias, filhos anteriores com alguma malformação congénita, antecedentes de abortos espontâneos repetidos e antecedentes de exposição a agentes teratógenos durante a gravidez, sobretudo durante os primeiros meses.

Embora se deva solicitar um aconselhamento genético antes que o casal decida conceber um filho, na prática, o estudo apenas costuma ser realizado quando a gravidez já se iniciou, altura em que pode ser complementado com as técnicas de diagnóstico pré-natal necessárias para cada caso específico.

A realização do aconselhamento genético baseia-se, sobretudo, nos factores de risco apresentados pelo casal e, se possível, em identificar e determinar se o problema em questão pode, de facto, ser transmitido de forma hereditária. Após se obter esta informação, deve-se elaborar uma árvore genealógica, na qual se deve relacionar os familiares dos membros do casal com o problema em questão. Em seguida, deve-se efectuar os estudos cromossómicos, ou seja, vários procedimentos utilizados para determinar as características dos cromossomas dos membros do casal. Por último, caso seja necessário, deve-se solicitar outros exames auxiliares, como análises ao sangue e à urina, que possam fornecer alguns dados específicos.

Após a obtenção desta informação, o médico pode confirmar se os membros do casal apresentam alguma alteração cromossómica, se esta pode ser hereditariamente transmissível e quais são, em definitivo, as probabilidades de a transmissão hereditária ocorrer de facto. Caso a gravidez já se tenha iniciado, estes dados podem ser complementados com os fornecidos pelas técnicas de diagnóstico pré-natal, pois oferecem um diagnóstico exacto sobre o assunto.

Apesar de o nome assim o sugerir, o aconselhamento genético não deve dar um conselho no sentido estrito da palavra, pois devem ser os membros do casal quem, com a informação obtida, deverá decidir se desejam conceber um filho ou, caso a gravidez já se tenha iniciado, se preferem continuar a mesma ou optar por uma interrupção terapêutica.

O médico responde

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Ouvi dizer que existirá, em breve, um mapa completo do genoma humano e pergunto-me se graças a ele será possível realizar, num futuro próximo, o diagnóstico pré-natal de todas ou da maioria das doenças genéticas...

O genoma humano corresponde ao conjunto dos genes pertencentes aos 23 pares de cromossomas humanos e, de facto, já se obteve praticamente um mapa completo do mesmo, com a localização exacta de todos e cada um dos seus componentes. Todavia, para confirmar, no sentido mais estrito da palavra, o diagnóstico das doenças genéticas, independentemente de ser durante a vida intra-uterina ou após o nascimento, é igualmente necessário conhecer o funcionamento dos genes e a sua relação específica com tais doenças, algo que até agora apenas foi conseguido numa reduzida parte dos casos, sendo precisamente nestes casos que é possível detectar uma anomalia genética concreta no embrião ou no feto através do diagnóstico pré-natal.

Todavia, espera-se que num futuro não muito distante a lista de alterações genéticas detectáveis através de diagnóstico pré-natal aumente de forma significativa.

Punção do cordão umbilical

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A punção do cordão umbilical, funiculocentese, consiste na obtenção e análise de uma amostra de sangue do feto realizada através de uma punção na parede abdominal da mulher grávida, sempre sob o controlo de uma ecografia e sob a prévia administração de anestesia local. Embora este estudo apenas possa ser realizado a partir da 18a semana da gravidez, ou seja, algumas semanas mais tarde do que a amniocentese precoce e a biopsia coriónica, permite o diagnóstico pré-natal de uma série de problemas, como por exemplo algumas doenças do sangue (a hemofilia e a talassemia), e das principais infecções que podem originar malformações do feto, como a rubéola e a toxoplasmose, e outras alterações metabólicas, como a galactosemia.