Síndromes de imunodeficiência primária

Causas e tipos

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Estas patologias são provocadas por uma alteração genética que proporciona uma insuficiência qualitativa ou quantitativa de algum dos vários componentes do sistema imunitário. São doenças pouco frequentes, embora constituam um grupo muito diverso, com padrões hereditários distintos, consoante cada caso específico.

A alteração genética provoca, na maioria dos casos, uma insuficiência num dos elementos do sistema imunitário encarregues da resposta humoral, que tanto se pode tratar de uma linfopenia dos linfócitos B, Como de uma insuficiência no funcionamento dos mesmos. Esta situação de termina uma produção escassa de um ou vários tipos de anticorpos, denominada hipogamaglobulinemia, ou a total ausência dos mesmos, designada agamaglobulinemia.

Noutros casos, o problema genético origina uma alteração nos elementos responsáveis pela resposta imunitátia celular, os linfócitos T, que não conseguem desempenhar algumas das suas diferentes funções. Por último, existem algumas anomalias genéticas que provocam uma insuficiência na síntese de alguma das proteínas séricas que constituem o sistema de complemento.

Consequências

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As crianças afectadas por uma síndrome de imunodeficiència primária não costumam ser constituídas por um sistema defensivo que consiga desempenhar adequadamente as suas funções. De facto, pode-se deduzir que estas crianças apresentam uma evidente sensibilidade para serem afectadas por todo o tipo de infecções, já que se encontram expostas ao ataque de inúmeros microorganismos (vírus, bactérias, protozoários, fungos), face aos quais o sistema imunitário, em condições normais, reage eficazmente e impede o desenvolvimento de doenças ou consegue controla-las após um certo período de tempo de evolução. Em suma, os indivíduos afectados sucumbem com alguma facilidade à acção dos microorganismos patogénicos e até à dos microorganismos que, em pessoas imunocompetentes, não provocam doenças (infecções oportunistas). Para além disso, nestes casos as afecções infecciosas costumam ter uma evolução mais grave do que nas pessoas com um sistema imunitário eficaz.

Embora as hipogamaglobulinemias e as agamaglobulinemias, as mais difundidas das imunodeficiências congénitas, possam adoptar várias formas (parcial ou total) e estejam presentes desde o nascimento, as suas repercussões podem não surgir logo nos primeiros meses de vida, na medida em que o recém-nascido possui anticorpos recebidos da mãe durante a gravidez que, em certa medida, o protegem ao longo do primeiro ano. Em qualquer dos casos, o problema manifesta-se antes que o bebé atinja os 2 anos de vida. Caso o defeito seja parcial, as repercussões costumam ser limitadas e consistem, por exemplo, no padecimento constante de infecções respiratórias ligeiras. Por outro lado, uma agamaglobulinemia pode provocar a morte do indivíduo afectado, caso não se proceda ao seu devido tratamento. As insuficiências da actividade dos linfócitos T costumam provocar repercussões imediatamente após o nascimento e, quando são significativas, evidenciam-se ao longo dos primeiros meses de vida. Em alguns casos, o problema apenas se manifesta por uma incapacidade do sistema imunitário em combater as infecções micóticas, como a candidíase, mas noutros casos são favorecidas infecções proporcionadas por vários tipos de bactérias e protozoários.

Tratamento

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O tratamento das síndromes da imunodeficiência primária compreende várias fases, algumas comuns às várias formas do problema e outras diferentes, de acordo com o tipo de problema.

Por um lado, é extremamente importante combater de forma precoce e o mais eficazmente possível toda a infecção que afecte o paciente, através da utilização de medicamentos anti-bióticos, antifúngicos ou anti-virais, consoante o microorganismo causador. Em condições normais, não se costuma utilizar antibióticos de largo espectro, optando-se pela utilização do mais específico em cada caso, após se isolar e identificar o microorganismo causador.

Por outro lado, como a prevenção do padecimento de infecções é extremamente importante, sobretudo quando a resposta imunitária é muito ineficaz, deve-se manter o indivíduo afectado num recinto estéril, de modo a evitar a sua exposição a qualquer tipo de microorganismos. Quando o problema consiste numa insuficiência da produção de anticorpos, deve-se recorrer à administração de gamaglobulinas, um tratamento que deve ser contínuo para se manter constantemente um nível suficiente de anticorpos que consigam evitar o desenvolvimento das infecções mais comuns.

Por último, o principal tratamento de diversas imunodeficiências consiste no transplante de medula óssea, através do qual o organismo da pessoa afectada começa a produzir os elementos imunitários em défice - na maioria dos casos, proporciona a cura total do problema.

Imunidade

A imunidade é um procedimento utilizado para proporcionar um estado de imunidade perante várias doenças, de modo a proteger o organismo do padecimento das mesmas. É possível distinguir dois tipos de imunidade: activa e passiva.

Imunidade activa. Corresponde à vacinação, baseada na administração de microorganismos mortos ou alterados, para eliminar o seu perigo, ou fracções de micróbios, de modo a proporcionar o contacto do microorganismo com os seus antigénios, o que consequentemente desencadeia uma resposta imunitária. Em seguida, as células imunitárias começam a produzir anticorpos contra esses antigénios e memorizam-nos para que, perante uma eventual exposição ao microorganismo em questão, a resposta imunitária seja tão rápida e eficaz que evite o desenvolvimento da doença ou reduza significativamente os seus efeitos.

Imunidade passiva. Corresponde à administração de gamaglobulinas, ou seja, anticorpos provenientes de pessoas ou, por vezes, de animais previamente expostos a um microorganismo específico. Deve-se inocular na pessoa que se pretende defender da doença um soro constituído por anticorpos que consigam reagir contra os antigénios agressores, de modo a prevenir as consequências do seu ataque.

Informações adicionais

Prognóstico

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As síndromes de imunodeficiência primária são patologias potencialmente muito graves. já que a insuficiência do sistema defensivo favorece o desenvolvimento de inúmeras infecções que conseguem provocar complicações fatais. De facto, até há algumas décadas atrás pouco havia a fazer a favor das crianças que nasciam com este ripo de problema, cuja sobrevivência era, na maioria dos casos, bastante curta. Todavia, actualmente, a situação alterou-se de forma radical, visto que existem recursos terapêuticos que fortalecem a actividade do sistema imunitário e previnem as infecções, o que lhes permite combater as eventuais infecções e até, em alguns casos, solucionar definitivamente o problema através de um transplante de medula óssea.

O médico responde

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O filho de um colega meu do trabalho nasceu com uma grave síndrome de imunodeficiência primária e disseram-lhe que a única possibilidade de cura da doença consiste no transplante de medula óssea. Pode-se obter a cura total do problema através deste tipo de tratamento?

De facto, sim. O transplante de medula óssea é o único tratamento que consegue curar este tipo de patologias e, felizmente, encontra-se, hoje em dia, muito evoluído. Embora não se possa assegurar a cura do problema em todos os casos, as percentagens de êxito actualmente obtidas são elevadas. A realização de um transplante de medula óssea proporciona a existência de progenitores saudáveis de células sanguíneas que começam, por sua vez, a fabricar linfócitos competentes. Caso a terapêutica seja bem sucedida, o sistema imunitário passa a ser capaz de desempenhar as suas tarefas defensivas, o que consequentemente proporciona a cura definitiva do problema.