Distrofias musculares

As distrofias musculares são doenças hereditárias que se manifestam na infância ou na juventude, caracterizando-se por uma progressiva perda da força e massa musculares.

Causas e generalidades

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A lesão mais característica das distrofias musculares é a deterioração das células ou fibras musculares, principais componentes do tecido muscular. O termo deterioração é, do ponto de vista médico, utilizado em problemas que provoquem uma progressiva alteração na estrutura de um determinado tecido, como por exemplo nas distrofias musculares, que provocam uma deterioração crónica e gradual na estrutura e funcionamento dos músculos esqueléticos. Normalmente, esta deterioração não afecta todos os músculos esqueléticos, mas sim determinados grupos musculares, consoante o tipo de distrofia muscular.

As distrofias musculares costumam ser provocadas pela existência de vários tipos de anomalias genéticas, transmitidas de forma hereditária, que afectam os genes responsáveis pelo desenvolvimento e manutenção das fibras musculares. Caso estas anomalias sejam muito graves, as fibras musculares deterioram-se e são substituídas por tecido conjuntivo fibroso ou por tecido adiposo, provocando a morte de muitas delas, o que proporciona um desenvolvimento irregular e desarmonioso dos músculos esqueléticos. De acordo com o tipo de doença, os músculos afectados vão perdendo massa, ou seja, vão-se atrofiando, perdendo também potência.

As distrofias musculares costumam manifestar-se na infância ou na juventude. O sinal inicial mais característico é a debilidade de um ou vários grupos musculares, que pode provocar atraso no desenvolvimento e na execução de movimentos básicos, como por exemplo os que intervêm na locomoção, e dificuldade em manter posturas corporais.

A evolução destes problemas, mais ou menos lenta e progressiva, com o passar dos anos, vai provocando o endurecimento e a atrofia dos músculos afectados, o que, nas fases mais avançadas, costuma provocar o surgimento de deformações nas articulações, obrigando muitos pacientes a utilizarem uma cadeira de rodas ou até a permanecerem acamados. De qualquer forma, os casos mais graves de distrofia costumam originar algumas complicações, como dificuldades respiratórias consequentes da lesão dos músculos que participam nos movimentos respiratórios ou problemas cardíacos originados pela deterioração das fibras musculares do miocárdio.

Doença de Duchenne

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A doença de Duchenne, uma das distrofias musculares mais frequentes, manifesta-se por volta dos 5 anos de idade e costuma afectar os músculos pélvicos, da coxa, do tronco e dos ombros.

Hereditariedade. A doença é provocada por uma anomalia genética situada no cromossoma X. As mulheres raramente são afectadas por esta doença, já que a sua composição genética é constituída por dois cromossomas X e a doença apenas se manifesta quando ambos os cromossomas X estão alterados, o que é raro. Por outro lado, como a composição genética dos homens é constituída por apenas um cromossoma X, o facto de este ser anómalo propicia o desenvolvimento da doença - por isso, a doença de Duchenne afecta quase sempre jovens do sexo masculino.

Caso a anomalia genética responsável pela doença de Duchenne seja transmitida hereditariamente, há que ter em consideração alguns pontos. Embora todos os homens possam transmitir as alterações aos filhos, como na prática não chegam a ter descendência, são as mulheres portadoras do defeito genético num cromossoma X, na maioria dos casos, que transmitem a doença aos filhos. Embora sejam mulheres não afectadas pela doença, pois o seu outro cromossoma X é normal, o facto de serem portadoras da anomalia genética faz com que o possam transmitir aos filhos. Esta transmissão faz com que as suas filhas se tornem portadoras, enquanto que os filhos, que contam apenas com um cromossoma X, são afectados pela doença.

Manifestações e evolução. A manifestação inicial mais frequente da doença costuma ser a debilidade dos músculos da coxa, que se evidencia através de dificuldades para caminhar ou correr e, nos casos mais graves, por um atraso na aprendizagem da locomoção. As quedas são muito frequentes e, normalmente, a criança tem que apoiar as suas mãos sobre os joelhos para se levantar. Todavia, nas fases mais avançadas, a criança começa a caminhar balançando as ancas de uma maneira semelhante ao andar dos patos. Por outro lado, nas primeiras fases da doença, existem determinados músculos que são afectados por uma pseudo-hipertrofia, ou seja, aumentam de volume devido à infiltração de gordura e fibras de tecido conjuntivo. Esta pseudo-hipertrofia, que afecta essencialmente os músculos dos ombros e os gémeos, provoca posturas e movimentos atípicos, com uma tendência para caminhar sobre os bicos dos pés, dificuldade em levantar os tornozelos e uma evidente incapacidade para agarrar objectos com as mãos, para lavar a cara ou pentear-se.

Com o passar dos anos, a pseudo-hipertrofia vai sendo substituída por uma evidente atrofia muscular, à medida que começam a ser afectados outros grupos musculares: por exemplo, debilidade nos músculos da região lombar, provocando uma curvatura do abdómen para a frente, o que dificulta ainda mais o equilíbrio do corpo e a locomoção.

Em condições normais, por volta dos 10 ou 15 anos de idade estas crianças não se conseguem deslocar pelos seus próprios meios, necessitando da ajuda de uma cadeira de rodas. Esta fase da doença caracteriza-se igualmente pelo desenvolvimento de fracturas ósseas e deformações nas articulações e nos ossos e de complicações cardíacas e respiratórias graves que costumam provocar a morte do paciente ao fim de alguns anos.

Informações adicionais

Tratamento

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Como ainda não se encontrou nenhuma medida capaz de travar a evolução das distrofias musculares, o tratamento visa compensar a debilidade muscular ao fortalecer o desenvolvimento dos tecidos que não foram afectados. O tratamento passa, essencialmente, pela realização de fisioterapia, a qual deve ser mantida durante toda a vida e ajustada às necessidades específicas de cada caso. É igualmente aconselhável a prática regular de exercício físico, nomeadamente natação, e a adopção de uma alimentação preventiva do excesso de peso.

Tendo em conta que as crianças com distrofia muscular costumam ter grandes dificuldades de rendimento escolar e na relação com outras crianças, a psicoterapia individual e familiar constituem medidas muito importantes. Ao mesmo tempo, devem ser implementadas todas as medidas adequadas que possibilitem manter a melhor qualidade de vida possível e prevenir ou tratar eventuais complicações.

Para saber mais consulte o seu Neurologista ou o seu Ortopedista
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