Acondroplasia

Causas

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A doença é provocada por uma alteração genética que ao proporcionar uma prematura ossificação das cartilagens de crescimento, impede o correcto desenvolvimento dos ossos em comprimento. Dado que, na maioria dos casos, a alteração genética responsável pela doença costuma ser provocada por uma mutação esporádica, grande parte dos indivíduos afectados por acondroplasia não possui antecedentes familiares da doença. De qualquer forma, como o defeito genético, depois de ocorrer, é transmitido aos filhos de forma autossómica dominante, os filhos das pessoas afectadas por acondroplasia têm cerca de 50% de probabilidades de a herdar.

Manifestações

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Normalmente, a acondroplasia costuma ser detectada no momento do nascimento ou durante o primeiro ano de vida, devido ao reduzido desenvolvimento dos ossos longos dos membros em relação ao tamanho do corpo e da cabeça do bebé. O defeito de crescimento dos ossos longos costuma ser mais evidente durante a infância, na medida em que é mais lento e pode parar prematuramente, o que faz com que os membros, embora sejam fortes, fiquem mais curtos do que o normal, proporcionando uma estatura final inferior a 140 cm. Esta estatura contrasta com o tamanho do tronco, praticamente normal, e com o da cabeça, que embora a fronte esteja um pouco arredondada, normalmente, apresenta dimensões praticamente normais, apesar de parecer proporcionalmente maior que o resto do corpo.

Por vezes, a doença é acompanhada por vários problemas de desenvolvimento que provocam a morte prematura, antes do primeiro ano de idade. De qualquer forma, caso não existam estas anomalias e apenas exista o defeito de crescimento dos ossos longos, a esperança de vida das pessoas com acondroplasia é igual à da população em geral.

Informações adicionais

Tratamento

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Como não se pode modificar a alteração genética responsável, nem se conhece com precisão o mecanismo que provoca o defeito de crescimento dos ossos longos, não existe qualquer tratamento específico para a acondroplasia. De qualquer forma, actualmente, existem novas técnicas cirúrgicas que possibilitam ampliar os ossos longos dos membros, nomeadamente o fémur, de modo a obter-se um aumento da estatura. A operação consiste em fracturar o osso, separar ambas as extremidades através de fixações externas e introduzir entre os dois fragmentos esquírolas ósseas, obtidas do mesmo paciente. Tal procedimento permitirá a formação na cavidade de um calo ósseo, semelhante ao que ocorre durante a reparação espontânea de uma fractura, o que possibilitará o desenvolvimento do osso. No entanto, é preciso referir que esta é uma cirurgia complexa que necessita de um longo período de imobilidade.