Osteogénese imperfeita

Causas

Topo

A doença costuma ser provocada por uma alteração genética que, entre outras consequências, provoca uma alteração no processo de formação do osso. Para além disso, existem vários defeitos genéticos conhecidos com consequências semelhantes que determinam formas de osteogénese imperfeita de menor ou maior gravidade. Alguns destes defeitos, os de consequências mais ligeiras, são transmitidos segundo um padrão de forma autossómica dominante, ou seja, basta que a criança receba o gene alterado de apenas um dos seus progenitores para que a doença se manifeste. No entanto, existem outros defeitos genéticos responsáveis pela doença, com consequências mais graves, que são transmitidos de acordo com um padrão de forma autossómica recessiva, o que faz com que a doença apenas se manifeste quando uma criança recebe o gene alterado de ambos os progenitores. Contudo, nestes casos, em que a pessoa apenas herda o gene defeituoso de um único progenitor, não costuma ser afectada pela doença, tornando-se apenas portadora da alteração genética; no entanto, poderá transmiti-la aos descendentes.

Manifestações

Topo

A principal consequência da doença corresponde a uma excessiva fragilidade dos ossos, que propicia o aparecimento de fracturas perante traumatismos mínimos ou até mesmo de forma espontânea. Nas formas mais graves, estas fracturas começam a produzir-se durante a vida fetal, acabando por provocar a morte do bebé ainda antes do seu nascimento ou durante as suas primeiras semanas de vida. Nas formas mais moderadas, embora a criança consiga sobreviver, costuma ser afectada por inúmeras fracturas durante a época de desenvolvimento, o que origina inúmeras deformações ao nível do esqueleto (pernas arqueadas, desvios da coluna vertebral, etc.) e um defeito global do crescimento com um tamanho definitivo inferior ao normal. Os casos mais ligeiros, por vezes, apenas são detectados na adolescência.

Para além da exagerada fragilidade óssea, as crianças afectadas apresentam outras alterações de menor gravidade. Uma delas, muito característica, corresponde a uma diminuição da espessura da esclerótica, o "branco" do olho, que também se torna um pouco azulada. A doença costuma provocar igualmente uma excessiva lassitude dos ligamentos articulares e dos tendões musculares, o que somado às frequentes fracturas aumenta os problemas de locomoção. Para além disso, por vezes, existem problemas ao nível da audição provocados por um desenvolvimento defeituoso dos pequenos ossos do ouvido médio (otosclerose).

Informações adicionais

O médico responde

Topo

O sobrinho do meu marido nasceu com osteogénese imperfeita e, como ouvi dizer que se trata de uma doença hereditária, tenho receio que o nosso filho também possa nascer afectado...

A doença é provocada por vários defeitos genéticos transmitidos através de diferentes padrões hereditários. Todavia, actualmente, pode-se proceder à realização de vários exames, através dos quais é possível determinar se uma pessoa com antecedentes familiares de algumas formas da doença é ou não portadora do defeito genético. Para que não restem dúvidas, convém que tanto a senhora como o seu marido recorram a um especialista em genética para que efectuem um exame que determine as probabilidades de terem um filho afectado por esta doença.