Esclerose tuberosa

Manifestações

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A doença é provocada por uma alteração genética que origina várias alterações no desenvolvimento embrionário, sobretudo ao nível do tecido nervoso e da pele. Os nódulos formados no tecido nervoso são constituídos por células da micróglia, manifestando-se essencialmente ao longo da superfície do córtex cerebral, na substância branca do cérebro, nos gânglios da base e nas paredes internas dos ventrículos laterais.

Os tumores da pele podem provocar lesões muito distintas. O rosto costuma ser afectado por um adenoma sebáceo, que consiste em pequenos tumores arredondados de cor vermelha situados nos dois lados do nariz. O paciente também pode ser afectado por tumores cutâneos do tipo angiofibromas, provocados por uma alteração no desenvolvimento dos vasos sanguíneos superficiais, sobretudo na região lombo-sagrada, e por manchas claras de diversa localização. Por outro lado, podem-se desenvolver igualmente tumores na re- tina, no coração, no rim, no ovário e noutros órgãos.

Evolução, tratamento e prognóstico

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Embora as lesões neurológicas características desta doença possam estar presentes desde o nascimento, na grande maioria dos casos inicialmente passam despercebidas. Regra geral, o primeiro sinal do problema corresponde a um atraso do desenvolvimento psicomotor, uma manifestação que não é característica da doença. De facto, ao longo dos cinco primeiros anos de vida, as manifestações mais comuns costumam ser convulsões semelhantes às crises de grande mal epiléptico. Nos primeiros anos de vida, o paciente costuma evidenciar as típicas lesões cutâneas, sobretudo o adenoma sebáceo do rosto, que surge habitualmente entre os 2 e os 5 anos de idade.

Como não existe tratamento para curar a doença, a terapêutica normalmente apenas consegue controlar as convulsões; em alguns casos concretos, recorre-se à cirurgia para extrair tumores intracranianos acessíveis responsáveis pelas crises convulsivas.

Embora a doença seja de evolução lenta, a gravidade das lesões do sistema nervoso é variável. Nos casos mais graves, as crises convulsivas tornam-se cada vez mais frequentes e intensas, o que provoca deterioração intelectual que origina um evidente atraso mental. Nestes casos, o prognóstico costuma ser pouco favorável, já que a maioria dos pacientes morre antes de atingir a idade adulta. Nos casos mais ligeiros evidenciam poucas manifestações neurológicas, com crises convulsivas pouco frequentes e reduzida perturbação intelectual. Nestes casos, se o tratamento for oportunamente iniciado, o prognóstico é mais favorável, sendo possível uma vida relativamente normal.

Informações adicionais

O médico responde

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Como na minha família existem casos de esclerose tuberosa, agora que estou grávida, receio que o meu futuro filho também possa ser afectado. Existe alguma maneira de o saber?

Sim, actualmente é possível detectar o gene anómalo responsável pela esclerose tuberosa através de exames específicos realizados logo no início da gravidez. Dada a potencial gravidade da doença, caso algum dos membros do casal tenha antecedentes da doença, talvez seja conveniente proceder-se à realização de um aconselhamento genético.