Ataxia de Friedreich

Causas

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A ataxia de Friedreich é provocada por uma alteração genética que provoca a deterioração das fibras nervosas da medula espinal encarregues da condução dos impulsos nervosos responsáveis pelo controlo dos movimentos provenientes das estruturas encefálicas. Em primeiro lugar, apenas se produz uma deterioração das fibras nervosas nas zonas laterais e dorsais da medula espinal, mas as raízes posteriores e outras áreas do sistema nervoso também acabam por ser afectadas.

De facto, esta doença é originada por vários defeitos genéticos transmitidos aos filhos através de vários padrões hereditários. Muito raramente o defeito é transmitido segundo um modelo hereditário dominante, no qual basta receber o gene alterado de um progenitor para se ser afectado pela doença. Na maioria dos casos, o defeito genético é transmitido segundo um modelo hereditário recessivo, no qual a alteração apenas se manifesta quando se recebe o gene alterado de ambos os progenitores. Neste caso, se o paciente herdar a doença apenas de um único progenitor não costuma ser afectado pela anomalia genética, sendo o indivíduo denominado ''portador, pois pode transmitir a doença aos filhos.

Manifestações

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A doença apenas costuma manifestar-se no final da infância ou no início da puberdade, entre os 5 e os 15 anos de idade. O primeiro sintoma, o mais típico e que igualmente designa a doença, corresponde à ataxia, ou seja, a uma descoordenação dos movimentos que provoca uma tal instabilidade na locomoção, que pode impedir o indivíduo de caminhar. Apesar da descoordenação motora, inicialmente pode apenas provocar deambulação. Posteriormente, torna-se também evidente nos membros superiores, ao provocar um notório entorpecimento nos movimentos da mão. Os movimentos corporais vão progressivamente tornando-se descoordenados e espasmódicos. Nas fases mais avançadas da doença, os músculos da fonação também são afectados, o que faz com que a fala se torne confusa e, ao fim de pouco tempo, praticamente imperceptível. Para além disso, a doença provoca, na maioria dos casos, uma progressiva atrofia muscular, acompanhada por uma sensação de debilidade que, nos casos mais graves, evolui para uma paralisia.

A ataxia de Friedreich costuma ser provocada por um defeito genético transmitido de forma recessiva. Na figura, é possível observar este modelo de hereditariedade quando ambos os progenitores são portadores do defeito genético.

Informações adicionais

Prognóstico

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A ataxia de Friedreich tem um prognóstico muito grave, já que provoca grande incapacidade física ao fim de dez a quinze anos de evolução, o que conduz à utilização de cadeiras de rodas em mais de metade dos casos. A doença pode, igualmente, originar várias complicações graves, cuja evolução pode provocar uma morte prematura, sobretudo quando os músculos respiratórios são afectados. No entanto, existem variedades mais ligeiras da doença em que a esperança de vida é normal e as sequelas não são tão incapacitantes, quando são adoptadas medidas de fisioterapia e reabilitação adequadas.