Doença de Huntington

Causas e manifestações

Topo

A doença é provocada por uma alteração genética que dá origem à progressiva deterioração dos neurónios encefálicos, sobretudo dos núcleos cinzentos da base do cérebro com a missão de coordenarem os movimentos involuntários e também os do córtex cerebral. Embora a alteração genética já esteja presente desde a concepção, a doença apenas começa a manifestar-se alguns anos mais tarde, nomeadamente na idade adulta, entre os 30 e os 50 anos de idade. A doença começa a manifestar-se de maneira pouco evidente, com o aparecimento de alterações psíquicas, distúrbios emocionais e alterações de personalidade. Ao mesmo tempo, ou pouco tempo depois, começam a surgir as perturbações do movimento características da doença, tendo a denominação de movimentos coreiformes - movimentos descontrolados, rápidos, bruscos e descoordenados que provocam o tremor das partes afectadas. Numa fase inicial, apenas costuma ser afectada a musculatura do tronco e as raízes dos membros, em que o paciente subitamente, embora de forma involuntária e sem conseguir evitá-lo, cruza de forma brusca os braços ou as pernas, encolhe os ombros, flecte o corpo para um ou outro lado, etc. Como é óbvio, estas manifestações perturbam as actividades quotidianas, nomeadamente a locomoção. Em alguns casos, as manifestações alastram-se à musculatura do rosto do paciente, provocando estranhos esgares incontroláveis e manifestando graves problemas em falar com normalidade.

A evolução da doença faz com que a frequência dos movimentos bizarros e das perturbações mentais aumente, sendo mais intensos em situações de stress. Em suma, à medida que as manifestações motoras se vão tornando mais graves, estendendo-se a todo o corpo e impossibilitando a locomoção, as faculdades mentais vão igualmente deteriorando-se de forma progressiva, o que nas fases avançadas provoca uma situação de demência.

Prognóstico

Topo

Actualmente, ainda não existe um meio que consiga travar a evolução da doença. De facto, apenas se pode proceder a um tratamento sintomático para reduzir os movimentos anómalos e para controlar, dentro do possível, as alterações de comportamento. Como o estado físico e mental do paciente deteriora-se de forma implacável, acaba por provocar o internamento do paciente numa instituição psiquiátrica. O prognóstico costuma ser sempre muito grave, pois a coreia de Huntington provoca a morte do paciente ao fim de quinze a vinte anos.

Informações adicionais

Coreia de Sydenham

Topo

Esta doença é uma possível complicação tardia das infecções provocadas pelo estreptococo e caracteriza-se pelo aparecimento de movimentos coreiformes, embora normalmente desapareça espontaneamente ao fim de três a seis meses.

Hereditariedade

Topo

A doença é provocada por uma perturbação genética situada no cromossoma 4, uma perturbação transmitida através de um mecanismo hereditário dominante, pois basta receber o gene defeituoso de apenas um dos progenitores para se ser afectado pela doença.

Existem igualmente 50% de probabilidades de se transmitir a perturbação aos filhos, um facto que causa alguma preocupação, tendo em conta que se pode ter filhos antes que as manifestações da doença se comecem a evidenciar. É por isso que, para quem tem antecedentes familiares desta temível doença, é extremamente importante saber se irão ser afectados no futuro e se a podem transmitir aos filhos. Actualmente, existem vários exames genéticos que permitem esclarecer esta situação.

Incidência

Topo

Esta doença afecta 1 em cada100 000 pessoas.