Doença do neurónio motor

Causas e tipos

Topo

A origem da deterioração dos neurónios motores ainda é desconhecida. À excepção de algumas variantes infantis (ver quadro), esta doença não costuma ser provocada por alterações hereditárias, ainda que, numa reduzida percentagem das formas adultas, as mais comuns na reduzida incidência da doença, pode afectar vários membros da mesma família. Podem existir vários factores precipitantes, como os traumatismos ou as infecções, mas nenhuma destas hipóteses foi confirmada, pelo que as causas da doença continuam por averiguar.

Sabe-se que a doença provoca, por motivos desconhecidos, um processo gradual de deterioração dos neurónios motores que controlam os movimentos musculares, tanto os corpos das células nervosas como também os axónios, que vão sendo destruídos até praticamente desaparecerem. Embora os neurónios motores do cérebro, tronco cerebral e medula espinal possam ser afectados em simultâneo, normalmente, apenas é afectada uma destas localizações. Na verdade, a doença apresenta três formas distintas: a atrofia muscular progressiva, a esclerose lateral amiotrófica e a paralisia bulbar progressiva.

Atrofia muscular progressiva

Topo

Esta forma da doença, a de melhor prognóstico e a de evolução mais lenta, é provocada por uma deterioração dos neurónios motores do corno anterior da substância cinzenta da medula espinal, cujos axónios estão encarregues da transmissão, através dos nervos periféricos, dos estímulos que controlam os movimentos dos músculos do esqueleto.

Devido a esta deterioração, os músculos inervados pelos nervos provenientes dos segmentos medulares afectados apresentam fasciculações e uma progressiva debilidade que, com o tempo, evolui até se tornar numa paralisia, provocando uma atrofia muscular.

As perturbações musculares apresentam-se simetricamente em ambos os lados do corpo. Na maioria dos casos, embora os primeiros músculos afectados costumem ser os das mãos, depressa são igualmente danificados os restantes grupos musculares dos membros superiores e, nas fases mais avançadas da doença, os dos membros inferiores e os do tronco. Como a evolução da doença costuma ser lenta, durante alguns anos, apenas costumam ser afectados os músculos dos membros.

Esclerose lateral amiotrófica

Topo

É a forma mais frequente da doença do neurónio motor, sendo provocada por uma deterioração dos neurónios do corno anterior da medula espinal e dos feixes de fibras nervosas que conduzem os impulsos motores provenientes do córtex cerebral.

A doença pode surgir por volta dos 40 a 50 anos de idade, começando de forma pouco evidente e gradual, ao provocar uma debilidade e perda de força muscular. À medida que a doença vai evoluindo, vai originando uma progressiva atrofia muscular, que normalmente começa nas mãos para posteriormente se estender ao resto dos membros superiores e aos membros inferiores, de tal modo que ao fim de pouco tempo acaba por afectar os quatro membros. A eventual manifestação de fasciculações, cãibras, espasmos musculares e aumento da intensidade dos reflexos dá origem a problemas na locomoção e a uma série de alterações motoras, incluindo paralisias mais ou menos extensas, que progressivamente se vão tornando incapacitantes. Por outro lado, ao fim de um determinado tempo de evolução acaba por gerar, juntamente com a esclerose lateral amiotrófica, uma outra variante da doença - a paralisia bulbar progressiva -, com todas as suas temíveis consequências.

Paralisia bulbar progressiva

Topo

Esta forma da doença, que se costuma manifestar no decurso da esclerose lateral amiotrófica, é provocada por uma deterioração dos neurónios motores do tronco cerebral, que constituem os núcleos de vários pares cranianos e também das fibras que transmitem os impulsos nervosos do córtex cerebral até aos mesmos. Como a doença afecta o funcionamento de vários nervos cranianos, nomeadamente do nervo hipoglosso (par XII), que inerva a língua, do nervo trigémeo (par V), que controla os músculos da deglutição, e do nervo vago (par X), que inerva os músculos da faringe, da laringe, respiratórios e do coração, as consequências são bem distintas, pois provocam dificuldades em mastigar, na deglutição e na fonação, devido à progressiva atrofia da língua e de vários músculos do rosto. Também costumam surgir alterações da expressividade emocional, que provocam crises de choro e de riso sem um motivo que justifique as mesmas. Entre as múltiplas complicações que podem ser produzidas, é preciso destacar a paralisia dos músculos respiratórios.

Informações adicionais

Variantes infantis

Topo

A doença do neurónio motor, de origem hereditária, pode ser de vários tipos, afectando principalmente as crianças. A mais grave é a atrofia muscular espinal infantil progressiva, ou doença de Werdnig-Hoffmann, que normalmente se manifesta ao longo do primeiro ano de vida, tendo uma evolução de tal forma rápida que ao fim de poucos anos pode ter consequências fatais. Outra, neste caso de melhor prognóstico, é a atrofia muscular espinal crónica, ou doença de Kugelberg-Welander, que começa entre a infância e a adolescência, provocando uma progressiva debilidade, embora de evolução lenta, não costumando originar uma incapacidade relevante.

Tratamento e prognóstico

Topo

Actualmente, ainda não existe um tratamento que consiga travar o progressivo avanço da doença do neurónio motor, em nenhuma das suas variantes, pois costuma ser provocada por um processo de deterioração irreversível, cujos motivos ainda são desconhecidos. Por tudo isto, apenas é possível recorrer a tratamentos que proporcionem o alívio dos sintomas e à diminuição da incapacidade física, de modo a que o paciente mantenha a sua autonomia durante o maior período de tempo possível e para tentar evitar complicações agudas. A qualidade de vida do paciente pode ser significativamente melhorada através do recurso à fisioterapia e à utilização de medicamentos que fortaleçam os músculos afectados e combatam os espasmos. Nas etapas finais, caso o paciente não consiga falar, engolir ou mexer-se, a situação pode tornar-se dramática e a assistência médica tem como principal objectivo aliviar o seu sofrimento. Embora o prognóstico da doença seja sempre grave, as suas consequências dependem da variante inicial da doença. Quando começa como atrofia muscular progressiva, normalmente, a doença tem uma evolução lenta, com uma sobre- vivência média entre 20 a 25 anos. As outras formas são muito mais graves e progridem rapidamente, de tal modo que a esclerose lateral amiotrófica costuma provocar a morte ao fim de 4 a 6 anos, enquanto que a paralisia bulbar progressiva apenas apresenta um índice máximo de sobrevivência de três anos.