Quistos renais

Quistos renais simples

Topo

O rim pode ser local de formação de cavidades isoladas repletas de um líquido claro ou, com menor frequência, hemorrágico. Na maioria dos casos, trata-se de um único quisto de natureza benigna; no entanto, numa pequena percentagem dos casos, é possível que exista um tumor maligno nas suas paredes. Trata-se de uma alteração bastante comum, embora normalmente passe desapercebida. Nas autópsias realizadas em pessoas com mais de 50 anos, frequente detectar a existência de um ou mais quistos renais em mais de 50% dos casos. Se o quisto for muito pequeno, não costuma manifestar sintomas, ainda que se evidencie, por vezes, a perda de sangue na urina (hematúria). Se o quisto alcançar um tamanho maior, pode provocar uma dor quase imperceptível na zona lombar. Quando se detecta um quisto, devido as suas manifestações ou casualmente durante a realização de um exame ao rim por outro motivo, é muito importante determinar a sua natureza. Em alguns casos, costuma ser suficiente realizar uma ecografia (estudo com ultra-sons), pois as imagens são bastante nítidas; contudo, por vezes, se os resultados forem duvidosos, é importante que se proceda a uma punção para aspirar o contendo e efectuar um estudo microscópico das células aspiradas. Para além disso, caso ainda existam dúvidas, costuma-se optar pela extracção cirúrgica do quisto, para confirmar o diagnóstico.

Doença poliquistica renal do tipo infantil

Topo

Esta alteração é provocada por um defeito genético que determina o desenvolvimento anómalo das estruturas renais, com uma dilatação dos túbulos renais e dos tubos colectores, o que origina a formação de inúmeras pequenas cavidades quísticas uniformemente distribuídas em ambos os rins. Como a doença se transmite através de um mecanismo hereditário recessivo, apenas se apresenta em crianças que recebem o gene alterado dos dois progenitores. De facto, caso apenas herde o gene defeituoso de um progenitor, normalmente a criança não costuma sofrer da doença, embora seja possível transmiti-lo aos filhos.

Idade de aparecimento e consequências. Apesar de a doença se manifestar sempre durante a infância, o momento do seu aparecimento difere conforme a proporção de túbulos renais dilatados e transformados em quistos, um factor que determina os problemas no funcionamento dos rins. Caso estejam afectados mais de 90% dos túbulos renais, a doença manifesta-se pouco tempo após o nascimento, provocando uma insuficiência renal tão grave que normalmente costuma ser fatal. Caso a quantidade dos túbulos renais dilatados se situe entre 60 e 90%, a doença costuma manifestar-se durante o primeiro mês de vida, provocando uma insuficiência renal progressiva que origina a morte do paciente ao fim de poucos meses. Quando apenas estão envolvidos cerca de 25% dos nefrónios, a doença costuma manifestar-se entre os 3 e os 6 meses de vida, apresentando igualmente uma evolução que provoca a morte da criança antes de esta completar 1 ano de vida. Por fim, caso apenas se formem quistos em cerca de 10% dos túbulos renais, a doença pode levar algum tempo a evidenciar-se e não costuma provocar insuficiência renal grave, embora os problemas hepáticos que costumam acompanhar a doença, e que normalmente se manifestam na adolescência, possam provocar a morte do paciente em poucos anos, se não se proceder a um transplante hepático.

Doença poliquistica renal do tipo adulto

Topo

Embora esta alteração apenas se manifeste na idade adulta, costuma ser provocada por um defeito genético hereditário que determina a formação de inúmeros quistos no córtex e na medula do rim, muitas vezes associados a quistos no fígado e noutros órgãos e a aneurismas cerebrais. Como o defeito genético é transmitido por um mecanismo hereditário dominante, basta receber o gene defeituoso de apenas um progenitor para que a doença se manifeste. As possibilidades de a pessoa afectada poder transmitir o gene defeituoso aos seus filhos são de 50%.

Idade de aparecimento e evolução. Caso o defeito genético causador da doença exista desde o momento da concepção, a doença costuma permanecer dissimulada durante anos, até a idade adulta, altura em que provoca a dilatação de um número variável de túbulos renais e a consequente formação de quistos de tamanho variável em ambos os rins. O momento de aparecimento das manifestações depende da gravidade dos problemas renais, mas aproximadamente metade das pessoas que herdaram o gene defeituoso evidenciam sintomas da doença até aos 3540 anos de idade. Calcula-se que a totalidade das pessoas afectadas por esta doença deverão apresentar sintomas da doença até aos 80 anos.

A doença costuma manifestar-se inicialmente através de uma dor não muito intensa mas persistente na zona lombar, embora por vezes o primeiro sinal corresponde à perda de sangue com a urina consequente da ruptura de um quisto. À medida que a doença progride, surgem várias complicações: infecções renais repetidas, formação de cálculos, entre outras.

Informações adicionais

Aconselhamento genético

Topo

A recente descoberta do gene responsável pela doença poliquistica renal do tipo adulto, localizado no cromossoma 16, possibilitou a criação de técnicas que permitem determinar se uma pessoa com antecedentes familiares da doença é portadora do gene defeituoso mesmo que ainda não se tenha manifestado, constituindo um dado extremamente por duas razões: porque permite que o próprio indivíduo conheça o perigo que enfrenta, devendo submeter-se assim a controlos periódicos para detectar precocemente o desenvolvimento da doença e porque permite o conhecimento de que pode transmitir o defeito genético aos seus filhos.

Tratamento da doença poliquística renal

Topo

Não existe nenhum tratamento que possa evitar a evolução da doença poliquistica renal, pois esta doença acaba sempre por provocar uma insuficiência renal crónica. No entanto, deve-se proceder a um tratamento de diálise para atenuar as consequências da doença, embora o tratamento ideal, caso não existam contra-indicações ao mesmo, consista sempre na realização de um transplante renal.