Albinismo

Causas e tipos

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A denominação "albinismo" compreende um conjunto de problemas caracterizados por um defeito nos melanócitos, as células encarregues da produção da melanina, o que, consequentemente, provoca uma insuficiência desse pigmento. Embora estes problemas costumem estar presentes desde o nascimento, devido ao facto de serem provocados por uma alteração genética, o tipo de transmissão hereditária varia consoante a forma de albinismo.

No albinismo total, caracterizado pela ausência total de melanina, há uma forma de transmissão autossómica recessiva, ou seja, apenas se manifesta caso a pessoa receba o gene defeituoso de ambos os progenitores. Por outro lado, quando uma pessoa herda o gene defeituoso de apenas um progenitor, passa a ser portadora, ou seja, embora não seja afectada pela doença, pode transmiti-la aos filhos.

Tendo em conta que os outros tipos de albinismo, como o albinoidismo e o albinismo circunscrito, são formas atenuadas ou incompletas do problema, costumam ser transmitidos de forma autossómica dominante, em que apenas basta receber o gene alterado de um único progenitor para que o problema se evidencie.

Manifestações

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No albinismo total, a falta de melanina é total e provoca uma ausência de pigmentação tanto na pele, de cor muito branca ou rosa, como nos cabelos, brancos, e na íris do olho, de cor rosa.

Visto que, no albinoidismo, a falta de melanina é parcial, a pele adquire uma tonalidade mais clara do que a correspondente à sua raça, enquanto que o cabelo é branco ou cinzento e a íris pode ser rosa ou de cor normal.

No albinismo circunscrito, a falta de melanina apenas afecta várias zonas do corpo, o que provoca o aparecimento de uma zona despigmentada na fronte, acompanhada por um tufo de cabelos brancos, enquanto que a íris conserva a sua cor normal.

Consequências. Como a melanina protege a pele e a retina da acção nociva dos raios solares, o albinismo costuma proporcionar queimaduras consequentes da exposição ao sol, formação de rugas cutâneas, envelhecimento cutâneo prematuro, desenvolvimento de determinados tumores malignos na pele e sensibilidade à luz e dores nos olhos, quando se permanece em ambientes muito quentes ou iluminados.

Dado que ainda não existe qualquer tipo de tratamento que cure a doença, a terapêutica consiste em diminuir ao máximo a exposição aos raios solares, através da utilização da roupa adequada, da aplicação de filtros solares e, caso seja necessário, da utilização de óculos especiais para filtrar os raios ultravioleta.

Informações adicionais

Tipos de albinismo

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• Albinismo total: pele e cabelos brancos, íris rosa.

• Albinoidismo: pele mais clara do que o normal, cabelos brancos ou cinzentos, íris rosa ou normal.

• Albinismo circunscrito: zonas de pele branca, sobretudo na fronte, e tufos de cabelos brancos; íris normal.

• Albinismo ocular: íris rosa, pele e cabelos normais.